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Síndrome do cariótipo 47,XYY
/ANEUPLOIDIAS. Síndrome da polissomia do cromossomo Y; Trissomia 47 XYY; Trissomia XYY; Aneuploidia 47,XYY; Síndrome do super-macho; Síndrome do supermacho; Síndrome de Jacobs; Síndrome XYY; XYY syndrome. Descrita em 1961 por Avery Sandberg (1921-2016), geneticista polonês e em 1965 por Patrícia Jacobs (1934-), geneticista escocesa. Jacob, ortografia errada.
Sexo: 0M. Idade: Adolescente. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . O cariótipo 47,XYY não é incomum, cerca de 1 em 1.000 meninos nascidos vivos. CLASSIFICAÇÃO: As variates Cromossomo XXYY e Cromossomo XXXYY menos comuns.
Clínica:. Estatura alta. Acne, facial. Anormalia motora. Anormalia genital. Orelhas displásicas. Cognição comprometida. Hipogonadismo. Coloboma da íris. Retardo mental leve. Comportamento autista. Impulsividade. Comportamento agressivo. Retardo no desenvolvimento motor. Retardo na linguagem falada. Comportamento anti-social. Macrodontia. Microesferofaquia.
Laboratório: HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Testoterona, alta. CARIÓTIPO:. Cariótipo 47,XYY.
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