1- Baixo peso ao nascer.
2- Blefarofimose.
3- Comportamento autista.
4- Dificuldades de alimentação.
5- Epicanto.
6- Estatura baixa.
7- Extensão da sombrancelha na linha média.
8- Face característica.
9- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
10- Hipotonia muscular.
11- Microcefalia.
12- Micrognatia.
13- Nariz curto.
14- Occipúcio achatado.
15- Ponte nasal proeminente.
16- Ptose palpebral.
17- Retardo mental.
18- Retardo no desenvolvimento motor.
19- Retardo no desenvolvimento, antes e depois do nascimento.
20- Telecanto.
21- Trigonocefalia.