1- Anormalia na falange média do quinto dedo da mão e do pé.
2- Aplasia das falanges, médias, 5º dedo e de um ou mais artelhos.
3- Asas nasais hipoplásicas.
4- Ataxia.
5- Blefarofimose.
6- Cabelo esparso.
7- Cabelo fino.
8- Cabelo seco.
9- Camptodactilia, 3º e-ou 5º dedos.
10- Catarata.
11- Ceratocone.
12- Ceratose palmoplantar, eventual.
13- Clinodactilia ulnar, 5º dedo, eventual.
14- Crista alveolar.
15- Cúbito valgo.
16- Dentes hipoplásicos.
17- Disartria.
18- Epicanto.
19- Fenda no palato.
20- Fendas palpebrais oblíquas.
21- Fendas palpebrais pequenas.
22- Fossas nasais anteriores estreitas.
23- Glaucoma, secundário.
24- Hipermetropia.
25- Hiperostose cranial.
26- Hipertelorismo ocular.
27- Hipertonia muscular.
28- Hipodontia, eventual.
29- Hipoplasia da asa nasal.
30- Hipoplasia da falange do 5º dedo.
31- Hipoplasia do esmalte dentário, generalizada.
32- Hipotelorismo ocular.
33- Luxação do quadril, congênita.
34- Malformações viscerais.
35- Mandíbula larga.
36- Microcefalia.
37- Microcórnea.
38- Microdontia.
39- Microftalmia.
40- Micrognatia, eventual.
41- Miopia.
42- Mudanças na textura da íris.
43- Narinas antevertidas.
44- Nariz curto.
45- Nariz fino.
46- Osteopetrose.
47- Otite, recorrente.
48- Paraparesia espástica.
49- Pavilhões auriculares displásicos, eventual.
50- Pelos de crescimento lento.
51- Pelos escassos.
52- Pelos quebradiços.
53- Pelos secos.
54- Perda da audição condutiva, eventual.
55- Perda precoce dos dentes.
56- Prognatismo.
57- Pupila excêntrica.
58- Resquícios de membrana pupilar ao longo das margens da íris.
59- Retardo mental leve a moderado, eventual.
60- Sindactilia, bilateral, completa, entre o quarto e o quinto dedos ou artelhos.
61- Surdez.
62- Tetraparesia espástica.
63- Íris fina.
64- Íris porosa.
65- Órbitas pequenas.