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Artrogripose múltipla congênita letal ligada ao X
ARTROGRIPOSES. (AMCX1). Artrogripose congênita múltipla ligada ao X; Artrogripose congênita múltipla ligada ao cromossomo X recessiva.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular. Arreflexia. Deformidades do tórax. Face dismórfica. Artrogriposes, congênita.
Laboratório:
Erro em