1- Artrogriposes, múltipla, severa, congênita.
2- Defeito no septo interventricular.
3- Fenda no palato.
4- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
5- Hidrocefalia.
6- Lábio leporino.
7- Malformação de Dandy-Walker.
8- Neuroblastoma, congênito.
9- Palidez cutâneo-mucosa.
10- Polegar trifalangeano bilateral.
11- Ptose palpebral.
12- Retardo no fechamento das fontanelas.
13- Retinopatia.