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Atrofia girata da coroide e da retina
SÍNDROMES DE CEGUEIRA NOTURNA | DEGENERAÇÕES DA RETINA. Deficiência da enzima ornitina aminotransferase; Ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Gyrate atrophy. Converte a ornitina + a-ceto-glutarato em acetil-glutamato + glutamato. Descrita em 1888 por E Jacobson II (-), como "Atypical retinitis pigmentosa" e em 1896 por Ernst Fuchs (1851-1930), oftalmologista austríaco, como "Atrofia girata da coroide e da retina".
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Miopia. Catarata. Ceratocone. Cegueira noturna. Campos visuais reduzidos. Hipermetropia axial. Lesões periféricas semelhantes a paralelepípedos. Embotamento dos processos ciliares. Atrofia da íris. Convulsões. Diabetes mellitus.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia coriorretiniana. Depósitos cristalinos associados com pigmento marrom no fundo. URINA: Cistinúria maciça. Lisinúria. PLASMA: Níveis elevados de ornitina de aminoácidos nos fluidos corporais. EEG:. Anormal. MORFO do músculo: Depósitos subsarcolemais eosinofílicos.
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