Atrofia girata da coróide e da retina
Gyrate atrophy. Deficiência da enzima ornitina aminotransferase. Cataliza a ornitina + a-ceto-glutarato em acetil-glutamato + glutamato. Descrita em 1888 por E Jacobson (-), como "Retinosis pigmentaria atípica" e em 1896 por Ernst Fuchs (1851-1930), oftalmologista austríaco, como "Atrofia girata da coróide e da retina".
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: IDADE: Criança. . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Miopia. Catarata.
Laboratório:
Nenhum conjunto compatível de até 5 elementos foi encontrado!