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Síndrome da microduplicação do Cro_15q11-q13
SÍNDROMES DAS MICRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. 15q11 q13 microduplication syndrome; Dup15q syndrome.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Micrognatia. Anormalia neurológica. Anormalia comportamental. Hipotonia muscular. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento da linguagem. Convulsões. Macrocefalia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Epicanto. Face amímica. Clinodactilia. Sindactilia. Comportamento autista. Face dismórfica, leve. Anormalia no sono. Anormalia no EEG.
Laboratório:
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