Clínica:1- Anormalia na articulação.
2- Anormalia no osso cúbito.
3- Anormalia no osso rádio.
4- Anormalia no úmero, extremidade inferior.
5- Braquicefalia.
6- Epicanto.
7- Hidrocefalia.
8- Hipertelorismo ocular.
9- Membros curtos.
10- Micrognatia.
11- Mãos curtas, com disostose periférica.
12- Mãos largas.
13- Nariz curto.
14- Ponte nasal achatada.
15- Prognatismo.
16- Retardo mental.
17- Retrognatia.
18- Surdez.