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Displasia ósteo + condral tipo 03 de Majewski
CONDRODISPLASIAS | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (MOPD); Síndrome de Majewski; Osteocondrodisplasia de Majewski; Majewski syndrome; Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. Acrônimo: Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism type. Héxade: Tórax estreito + Polissindactilia + Tíbia desproporcionalmente curta + Displasia torácica + Pulmão hipoplásico + Insuficiência respiratória. Descrita em 1971 por Frank Majewski (1941-), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Forma letal de nanismo neonatal.
Clínica:. Estatura baixa grave. Tórax estreito. Costelas curtas. Hipoplasia pulmonar. Insuficiência respiratória. Catarata. Hipertelorismo ocular. Cílios ausentes. Sobrancelhas ausentes. Membrana pupilar persistente. Polidactilia. Lábio leporino. Fenda no palato. Pernas curtas. Epiglote hipoplásica. Anormalia visceral. Atresia vaginal. Micropênis. Intestino curto, mal rotacionado. Arrinencefalia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Edema de disco óptico. Atrofia óptica.
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