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Síndrome da macrodeleção do 5p- do miado do gato
SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Síndrome do miado do gato; Síndrome do 5p-; Síndrome do cromossomo 5p-; Síndrome da deleção do cromossomo 5p; Síndrome de cri-du-chat; BI deletion syndrome; Síndrome cri-du-chat; Síndrome de Lejeune; Cri du chat syndrome; Cri-du-chat syndrome. Descrita em 1963 por Jérôme Lejeune (1926-1994), pediatra francês.
Sexo: <M. 1:2. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Ocorre em 1% dos pacientes com retardo mental institucionalizados. HISTÓRIA PESSOAL:. Comunicação interatrial. Comunicação interventricular. Persistência do canal arterial. TRANSMISSÃO:. 10 a 15% dos pacientes são filhos de portadores de translocação.
Clínica:. Choro semelhante a miado de gato, &, desaparece dentro de semanas ou meses. Choro monotonal. Estatura baixa. Microcefalia. Retardo mental grave. Quadriparesia, espástica. Micrognatia. Retrognatia. Glossoptose. Epicanto, bilateral. Hipertelorismo ocular. Genitália subdesenvolvida. Dentes projetados para frente, de tamanho normal. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Prega de flexão palmar única. Orelhas de implantação baixa. Apêndices pré-auriculares, eventual. Retardo no crescimento. Laringotraqueomalácia. Estrabismo. Choro agudo. Choro lamentoso. Raiz nasal larga. Anormalia cardíaca, congênita. Laringe pequena. Epiglote pequena.
Laboratório: FUNDO de olho:. Aumento da tortuosidade dos vasos da retina. CARIÓTIPO:. Cro_5p-.
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