Clínica:1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Apêndices pré-auriculares, eventual.
3- Choro agudo.
4- Choro lamentoso.
5- Choro monotonal.
6- Choro semelhante a miado de gato, &, desaparece dentro de semanas ou meses.
7- Dentes projetados para frente, de tamanho normal.
8- Epicanto, bilateral.
9- Epiglote pequena.
10- Estatura baixa.
11- Estrabismo.
12- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
13- Genitália subdesenvolvida.
14- Glossoptose.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Laringe pequena.
17- Laringotraqueomalácia.
18- Microcefalia.
19- Micrognatia.
20- Orelhas de implantação baixa.
21- Prega de flexão palmar única.
22- Quadriparesia, espástica.
23- Raiz nasal larga.
24- Retardo mental grave.
25- Retardo no crescimento.
26- Retrognatia.