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Síndrome da trissomia do 22
ANEUPLOIDIAS. Trisomy 22 syndrome.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Trissomia para cromossomo 21/22. trissomia 22 pode ser uma forma muito leve de síndrome de Down.
Clínica:. Miopia, severa. Esquizofrenia. Micrognatia. Narinas grandes. Occipital plano. Hiperextensão de cotovelos. Macrocefalia. Hidrocefalia. Holoprosencefalia. Síndrome da displasia óculo-auriculo-vertebral de Goldenhar.
Laboratório: PLASMA:. Potássio aumentado.
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