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Síndrome braquio + esqueleto + genital de El-Sahy Water
(BSG); Síndrome El-Sahy-Water; Síndrome braquiosqueletogenital; BSG syndrome. Acrônimo: BrachioSkeletoGenital syndrome. Tétrade: Retardo mental + Dismorfismo facial + Fusão das vértebras cervicais + Hipospádia. Descrita em 1971 por NI El-Sahy (-) e WR Water (-), cirurgiões americanos.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Dismorfismo facial.
2- Fusão das vértebras cervicais.
3- Hipospádia.
4- Retardo mental.
. Retardo mental. Dismorfismo facial. Fusão das vértebras cervicais. Hipospádia.
Laboratório
:
Erro em