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Condrodisplasia letal de Blomstrand
CONDRODISPLASIAS
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DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS
. (BLC); (BOCD); Condrodisplasia tipo Blomstrand; Blomstrand syndrome; Blomstrand osteochondrodysplasia. Acrônimo: Blomstrand Lethal Chondrodysplasia; Blomstrand OsteoChondroDysplasia. Um tipo de displasia osteoesclerótica neonatal. Descrita em 1985 por S Blomstrand (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Pré-natal. Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Estatura baixa grave.
2- Letalidade pré-natal.
3- Maturação óssea endocondral avançada.
4- Membros curtos.
. Maturação óssea endocondral avançada. Membros curtos. Estatura baixa grave. Letalidade pré-natal.
Laboratório
:
Erro em