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Condrodisplasia letal de Blomstrand
CONDRODISPLASIAS | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. (BLC); (BOCD); Condrodisplasia tipo Blomstrand; Blomstrand syndrome; Blomstrand osteochondrodysplasia. Acrônimo: Blomstrand Lethal Chondrodysplasia; Blomstrand OsteoChondroDysplasia. Um tipo de displasia osteoesclerótica neonatal. Descrita em 1985 por S Blomstrand (-).
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Maturação óssea endocondral avançada. Membros curtos. Estatura baixa grave. Letalidade pré-natal.
Laboratório:
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