Clínica:1- Anormalia congênita.
2- Atresia das coanas.
3- Defeitos lacrimais.
4- Esclerose esquelética progressiva.
5- Exoftalmia.
6- Hipertelorismo ocular.
7- Micrognatia.
8- Retardo mental.
9- Retardo no fechamento das fontanelas.
10- Testa proeminente, na região sagital.