Clínica:1- Anormalia nas unhas.
2- Blefarite.
3- Bolhas na face.
4- Bolhas nos membros.
5- Cabelo esparso.
6- Cabelo grosso.
7- Cabelo seco.
8- Cárie dentária, recorrente.
9- Cílios ausentes, na pálpebra inferior.
10- Epífora.
11- Esmalte amarelo.
12- Esmalte defeituoso.
13- Estatura baixa.
14- Estenose da valva mitral, congênita.
15- Fenda no palato.
16- Fotofobia.
17- Lesão cutânea bolhosa, de curta duração.
18- Pele escamosa.
19- Pele seca.
20- Pé torto, bilateral.
21- Retardo mental moderado.
22- Sudorese diminuída, por número de glândulas sudorípara diminuídas.
23- Unhas distróficas.