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Síndrome do xeroderma + talipes + defeito do esmalte tipo 03 de Moynahan
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (XTE); Síndrome da displasia ectodérmica de Moynahan tipo III; Moynahan syndrome III. Acrônimo: Xeroderma, Talipes, and Enamel defect syndrome. Talipe = pé torto por malformação congênita. Descrita em 1970 por Edmund Moynahan (1908-1999), dermatologista inglês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Pele seca. Estatura baixa. Fenda no palato. Cílios ausentes, na pálpebra inferior. Lesão cutânea bolhosa, de curta duração. Estenose da valva mitral, congênita. Sudorese diminuída, por número de glândulas sudorípara diminuídas. Cabelo esparso. Cárie dentária, recorrente. Esmalte amarelo. Unhas distróficas. Pele escamosa. Bolhas na face. Bolhas nos membros. Fotofobia. Epífora. Blefarite. Retardo mental moderado. Pé torto, bilateral. Esmalte defeituoso. Anormalia nas unhas. Cabelo grosso. Cabelo seco.
Laboratório: EEG:. Anormal. MORFO da pele:. Hipoplasia das glândulas sudoríparas.
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