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Braquiolmia tipo 4
BRAQUIOLMIAS
.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
TRANSMSISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Membros curtos, ligeiramente.
2- Tronco curto.
. Tronco curto. Membros curtos, ligeiramente.
Laboratório
:
RX da coluna:. Alterações epifisárias e metafisárias leves.
Mutação no gene PAPSS2.
Erro em