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Síndrome oro + facio + digital tipo 01 de Papillon Léage-Psaume
NEUROCRISTOPATIAS. (OFD1); Síndrome orofaciodigital de Papillon Léage-Psaume; Síndrome oro-facio-digital de Papillon-Léage-Psaume; Displasia linguofacial; Síndrome orofaciodigital tipo I; Síndrome oro-facio-digital; Síndrome de Gorlin-Psaume; Síndrome de Papillon-Leage e Psaume; Orofaciodigital syndrome 1; Linguofacial dysplasia of Grob; Papillon-Léage-Psaume syndrome. Acrônimo: OroFacioDigital syndrome type 1. Descrita em 1954 por Éline Papillon-Léage (-) e Jean Psaume (1920-), dentistas franceses, em 1957 por M Grob (-) e em 1962 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista americano.
Sexo: <M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Micrognatia. Surdez. Fendas palpebrais pequenas. Ponte nasal achatada. Nariz proeminente. Convulsões. Agenesia do corpo caloso. Hidrocefalia. Testa proeminente, na região sagital. Hipoplasia da asa nasal. Atresia das coanas. Fenda no palato, com bridas orais gengivo-labia. Nódulos na língua. Assimetria dos dedos, com pequenas sindactilias cutâneas e malformações. Hipertelorismo ocular. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Exotropia. Fissuras na mandíbula. Fissuras na língua, por a anormalia no desenvolvimento do frênulo. Sindactilia. Polidactilia. Língua com manchas brancas, hamartomatosas, na linha média. Língua bífida. Retardo mental leve. Braquidactilia. Anormalia seborreica. Distopia canthus. Pseudofenda do lábio superior. Alopecia. Incisivos laterais inferiores ausente.
Laboratório:
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