Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Alopecia.
3- Anormalia seborreica.
4- Assimetria dos dedos, com pequenas sindactilias cutâneas e malformações.
5- Atresia das coanas.
6- Braquidactilia.
7- Convulsões.
8- Distopia canthus.
9- Exotropia.
10- Fenda no palato, com bridas orais gengivo-labia.
11- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
12- Fendas palpebrais pequenas.
13- Fissuras na língua, por a anormalia no desenvolvimento do frênulo.
14- Fissuras na mandíbula.
15- Hidrocefalia.
16- Hipertelorismo ocular.
17- Hipoplasia da asa nasal.
18- Incisivos laterais inferiores ausente.
19- Língua bífida.
20- Língua com manchas brancas, hamartomatosas, na linha média.
21- Micrognatia.
22- Nariz proeminente.
23- Nódulos na língua.
24- Polidactilia.
25- Ponte nasal achatada.
26- Pseudofenda do lábio superior.
27- Retardo mental leve.
28- Sindactilia.
29- Surdez.
30- Testa proeminente, na região sagital.