1- Agenesia do corpo caloso.
2- Agenesia do osso frontal.
3- Agenesia do osso parietal.
4- Angioma facial da linha média.
5- Atresia das coanas.
6- Convulsões.
7- Craniossinostose.
8- Defeitos vertebrais.
9- Epicanto.
10- Estrabismo.
11- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
12- Filtro nasal baixo.
13- Hipertelorismo ocular.
14- Hipoplasia da asa nasal.
15- Microcefalia.
16- Micrognatia.
17- Orelhas displásicas.
18- Ossos carpais ausente.
19- Ossos carpais fundido.
20- Polegar ausente.
21- Polegar hipoplásico.
22- Ponte nasal proeminente.
23- Rádio ausente.
24- Rádio hipoplásico.
25- Surdez.
26- Ulna curta.
27- Ulna curvada.
28- Ânus posicionado escrotalmente.