1- Articulações hiperflexíveis.
2- Cianose neonatal.
3- Convulsões.
4- Exoftalmia.
5- Face característica.
6- Infecção respiratória, recorrente.
7- Lábios infantis.
8- Pavilhão auditivo simplificado.
9- Peso ao nascer baixo.
10- Peso baixo.
11- Retardo mental.
12- Retardo no crescimento.
13- Retardo no desenvolvimento motor.
14- Teraplegia espástica.
15- Testa proeminente.