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Síndrome da ataxia + atrofia óptica infantil tipo 01 de Behr
Síndrome de Behr I; Síndrome de atrofia óptica-ataxia; Optic atrophy ataxia syndrome; Beh syndrome I; Behr complicated form of infantile hereditary atrophy. Descrita em 1909 por Carl Behr (1874-1943), oftalmologista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Progressão temporária que depois de alguns anos leva a uma condição estática. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Nistagmo, horizontal. Escotoma central. Reflexos tendinosos aumentados. Reflexo de Babinski positivo. Ataxia. Retardo mental. Fraqueza do esfíncter vesical. Hipertonia muscular. Pé torto. Paraplegia espástica, progressiva. Disartria.
Laboratório:
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