Clínica:1- Base nasal larga.
2- Dentes muito espaçados.
3- Estatura baixa grave.
4- Face triangular.
5- Hipoplasia malar.
6- Lábios grossos.
7- Microcefalia.
8- Olhos profundos.
9- Orelhas de implantação baixa.
10- Retardo mental.
11- Retardo no desenvolvimento, global.
12- Testa proeminente.