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SÍNDROMES DE DEPLEÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL
MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (MDS). Acrônimo: Mitochondrial Dna depletion Syndrome. 4 TIPOS: 1- Miopática (mutações no gene TK2 - desoxitimidina cinase). 2- Encefalomiopática (por mutações nos genes SUCLA2, SUCLG1 ou RRM2B). 3- Hepatocerebral (mutações nos genes DGUOK - desoxiguanosina cinase, MPV17, POLG ou TWNK). 4- Neurogastrointestinal (mutações no gene ECGF1). Uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA em relação às do DNA nuclear (nDNA). Descrita em 1991 por Carlos T Moraes (-), médico.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório:
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