Síndrome das neoplasias malignas familiares de Li-Fraumeni Síndrome de Li-Fraumeni; Li-Fraumeni syndrome. Uma predisposição de indivíduos jovens da mesma família para desenvolver vários tipos de tumores malignos. Descrita em 1969 por Frederick Li (1940-2015), cancerologista chinês e Joseph Fraumeni Jr (1933-), cancerologista americano e em 2004 por Agnès Chompret (-), epidemiologista francês. Sexo: Não informado. Idade: Jovem. Adulto.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. A mutação do gene TP53 é que ela aumenta em 25 vezes a chance de uma pessoa de 50 anos desenvolver câncer se comparada com a população em geral. A mutação do TP53, que é a mais frequente alteração genética detectada nos cânceres humanos. 70% das mutações são no gene supressor de tumor TP53 que promove a parada do ciclo celular ou a apoptose, quando há dano do DNA. PROGNÓSTICO: Reservado, na maioria das vezes. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positiva. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:
1- Carcinomas da adrenocortical. 2- Leucemia aguda. 3- Osteossarcoma. 4- Sarcomas de partes moles, na infância. 5- Tumor de mama, na pré-menopausa. 6- Tumor no cérebro.
. Sarcomas de partes moles, na infância. Osteossarcoma. Tumor no cérebro. Carcinomas da adrenocortical. Tumor de mama, na pré-menopausa. Leucemia aguda. Laboratório: MORFO do tumor:. Apoptose. Erro em