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Nanismo MULIBREY
NANISMOS. (MULIBREY); Pericardite constritiva - atraso do crescimento; Síndrome de Perheentupa; Perheentupa syndrome; MULIBREY nanism syndrome. Acrônimo: MUscle, LIver, BRain and EYe. Pêntade:: Nanismo + Pericardite constritiva + Hipotonia muscular + Hepatomegalia + Exotropia. Descrita em 1970 por J Perheentupa (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Falha progressiva do crescimento. Fibrose Miocárdica. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa grave. Hipotonia muscular. Testa proeminente, na região sagital. Face triangular. Pericardite constritiva. Esotropia, alternada com exotropia. Exotropia, alternada com esotropia. Ponte nasal larga. Ponte nasal achatada. Hepatomegalia. Ascite. Congestão pulmonar. Cardiomegalia. Insuficiência cardíaca, eventual.
Laboratório: FUNDO de olho:. Pontos retinais amarelados e dispersão de pigmento espalhado em aglomerados, especialmente na periferia média. Drusas de membrana de bruch. Hipoplasia de coriocapilares. Manchas amarelas. IMUNO:. Deficiência de imunoglobulina. HORMÔNIO:. Deficiência isolada de hormônio do crescimento. MORFO do coração:. Espessamento pericárdico. Pericardite constrictiva.
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