1- Anormalia cardíaca, eventual.
2- Anormalia genital.
3- Anormalia nos dentes.
4- Braquidactilia.
5- Braquimelia.
6- Bridas gengivo-labiais.
7- Cabelo esparso, eventual.
8- Cabelo fino.
9- Catarata congênita.
10- Celoníquia.
11- Coloboma da íris.
12- Criptorquidia.
13- Dentes com erupção retardada.
14- Displasia ectodérmica.
15- Displasia esquelética.
16- Encurtamento distal dos membros.
17- Epispádia.
18- Epífises das mãos em forma de cone.
19- Epífises em forma de cone, eventual.
20- Esmalte fino.
21- Esotropia.
22- Esplenomegalia, eventual.
23- Estatura baixa grave.
24- Estrabismo.
25- Frênulas mucolabiais, múltiplas.
26- Fusão da parte média do lábio superior à margem gengival superior.
27- Geno valgo, por hipoplasia súpero-exterior da tíbia.
28- Hepatomegalia, eventual.
29- Hipertelorismo ocular, eventual.
30- Hipodontia.
31- Lábio superior pequeno.
32- Malformação de Dandy-Walker.
33- Membros curtos.
34- Membros roliços.
35- Microdontia.
36- Nariz com ponta tipo lutador de box.
37- Oligodontia.
38- Ossos tubulares curtos.
39- Pelve pequena.
40- Polidactilia, pós-axial, com 6º dedo cubital.
41- Pé torto.
42- Retardo mental leve, eventual.
43- Rotação femoral externa.
44- Sinostose.
45- Tórax em quilha.
46- Unhas aplásicas.
47- Unhas distróficas.
48- Unhas estriadas.
49- Unhas hipoplásicas.
50- Úmero curvado.