Síndrome da displasia condroectodérmica de Ellis-van Creveld
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS | NEUROCRISTOPATIAS. (EVC); Síndrome de Ellis-Van Creveld; Displasia condroectodermal; Displasia condroectodérmica; Displasia mesoectodérmica; Condrodisplasia tridérmica. Acrônimo: Ellis-Van Creveld Syndrome. Díade: Displasia esquelética + displasia ectodérmica. Descrita em 1940 por Richard Ellis (1902-1966), pediatra inglês, e Simon van Creveld (1894-1971), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Nanismo. Estatura baixa. Braquimielia. Braquidactilia. Polidactilia, pós-axial, com 6º dedo cubital. Geno valgo, por hipoplasia súpero-exterior da tíbia. Unhas aplásicas. Unhas hipoplásicas. Celoníquia. Unhas estriadas. Anormalia dos dentes. Tórax em quilha. Epispádia. Criptorquidia. Malformação de Dandy-Walker. Bridas gengivo-labiais. Encurtamento distal dos membros. Cabelos finos. Cabelos esparsos. Dentes com erupção retardada. Esmalte fino. Rotação femoral externa. Hipotricose, eventual. Hipodontia. Microdontia. Estrabismo. Catarata, congênita. Coloboma da íris. Lábio superior pequeno. Nariz com ponta tipo lutador de box. Hipertelorismo, eventual. Retardo mental, eventual. Sinostose. Ossos tubulares curtos. Úmero curvado. Pé torto. Epífises em forma de cone, eventual. Anormalia cardíaca, eventual. Hepatomegalia, eventual. Esplenomegalia, eventual. Frênulas mucolabiais, múltiplas.
Laboratório: MORFO do coração: Comunicação interauricular, comunicação interventricular ou aurícula única. RX dos ossos: Encurtamento mesomélico simétrico. RX do tórax: Curto em forma de barril, longo e estreito.
Lista de 637 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Braquimielia.
. Bridas gengivo-labiais.
. Encurtamento distal dos membros.
. Frênulas mucolabiais.
. Lábio superior pequeno.
. Nariz com ponta tipo lutador de box.
. Rotação femoral externa.
. Úmero curvado.
. Unhas aplásicas.
. Anormalia cardíaca. Cabelos esparsos.
. Anormalia cardíaca. Cabelos finos.
. Anormalia cardíaca. Celoníquia.
. Anormalia cardíaca. Epífises em forma de cone.
. Anormalia cardíaca. Epispádia.
. Anormalia cardíaca. Esmalte fino.
. Anormalia cardíaca. Esplenomegalia.
. Anormalia cardíaca. Ossos tubulares curtos.
. Anormalia cardíaca. Sinostose.
. Anormalia cardíaca. Unhas estriadas.
. Anormalia dos dentes. Cabelos esparsos.
. Anormalia dos dentes. Cabelos finos.
. Anormalia dos dentes. Celoníquia.
. Anormalia dos dentes. Criptorquidia.
. Anormalia dos dentes. Dentes com erupção retardada.
. Anormalia dos dentes. Epífises em forma de cone.
. Anormalia dos dentes. Epispádia.
. Anormalia dos dentes. Esmalte fino.
. Anormalia dos dentes. Esplenomegalia.
. Anormalia dos dentes. Geno valgo.
. Anormalia dos dentes. Hepatomegalia.
. Anormalia dos dentes. Malformação de Dandy-Walker.
. Anormalia dos dentes. Ossos tubulares curtos.
. Anormalia dos dentes. Pé torto.
. Anormalia dos dentes. Sinostose.
. Anormalia dos dentes. Tórax em quilha.
. Anormalia dos dentes. Unhas estriadas.
. Anormalia dos dentes. Unhas hipoplásicas.
. Braquidactilia. Cabelos esparsos.
. Braquidactilia. Cabelos finos.
. Braquidactilia. Celoníquia.
. Braquidactilia. Epispádia.
. Braquidactilia. Esmalte fino.
. Braquidactilia. Esplenomegalia.
. Braquidactilia. Geno valgo.
. Braquidactilia. Hepatomegalia.
. Braquidactilia. Ossos tubulares curtos.
. Braquidactilia. Sinostose.
. Braquidactilia. Tórax em quilha.
. Braquidactilia. Unhas estriadas.
. Braquidactilia. Unhas hipoplásicas.
. Cabelos esparsos. Cabelos finos.
. Cabelos esparsos. Celoníquia.
. Cabelos esparsos. Coloboma da íris.
. Cabelos esparsos. Criptorquidia.
. Cabelos esparsos. Dentes com erupção retardada.
. Cabelos esparsos. Epífises em forma de cone.
. Cabelos esparsos. Epispádia.
. Cabelos esparsos. Esmalte fino.
. Cabelos esparsos. Esplenomegalia.
. Cabelos esparsos. Estatura baixa.
. Cabelos esparsos. Estrabismo.
. Cabelos esparsos. Geno valgo.
. Cabelos esparsos. Hepatomegalia.
. Cabelos esparsos. Hipertelorismo.
. Cabelos esparsos. Hipodontia.
. Cabelos esparsos. Hipotricose.
. Cabelos esparsos. Malformação de Dandy-Walker.
. Cabelos esparsos. Microdontia.
. Cabelos esparsos. Nanismo.
. Cabelos esparsos. Ossos tubulares curtos.
. Cabelos esparsos. Pé torto.
. Cabelos esparsos. Polidactilia.
. Cabelos esparsos. Retardo mental.
. Cabelos esparsos. Sinostose.
. Cabelos esparsos. Tórax em quilha.
. Cabelos esparsos. Unhas estriadas.
. Cabelos esparsos. Unhas hipoplásicas.
. Cabelos finos. Catarata.
. Cabelos finos. Celoníquia.
. Cabelos finos. Coloboma da íris.
. Cabelos finos. Criptorquidia.
. Cabelos finos. Dentes com erupção retardada.
. Cabelos finos. Epífises em forma de cone.
. Cabelos finos. Epispádia.
. Cabelos finos. Esmalte fino.
. Cabelos finos. Esplenomegalia.
. Cabelos finos. Estatura baixa.
. Cabelos finos. Estrabismo.
. Cabelos finos. Geno valgo.
. Cabelos finos. Hepatomegalia.
. Cabelos finos. Hipotricose.
. Cabelos finos. Malformação de Dandy-Walker.
. Cabelos finos. Nanismo.
. Cabelos finos. Ossos tubulares curtos.
. Cabelos finos. Pé torto.
. Cabelos finos. Polidactilia.
. Cabelos finos. Retardo mental.
. Cabelos finos. Sinostose.
. Cabelos finos. Tórax em quilha.
. Cabelos finos. Unhas estriadas.
. Cabelos finos. Unhas hipoplásicas.
. Catarata. Epífises em forma de cone.
. Catarata. Epispádia.
. Catarata. Esmalte fino.
. Catarata. Ossos tubulares curtos.
. Catarata. Pé torto.
. Catarata. Sinostose.
. Catarata. Tórax em quilha.
. Catarata. Unhas estriadas.
. Catarata. Unhas hipoplásicas.
. Celoníquia. Coloboma da íris.
. Celoníquia. Criptorquidia.
. Celoníquia. Dentes com erupção retardada.
. Celoníquia. Epífises em forma de cone.
. Celoníquia. Epispádia.
. Celoníquia. Esmalte fino.
. Celoníquia. Esplenomegalia.
. Celoníquia. Estatura baixa.
. Celoníquia. Geno valgo.
. Celoníquia. Hepatomegalia.
. Celoníquia. Malformação de Dandy-Walker.
. Celoníquia. Microdontia.
. Celoníquia. Nanismo.
. Celoníquia. Ossos tubulares curtos.
. Celoníquia. Pé torto.
. Celoníquia. Polidactilia.
. Celoníquia. Sinostose.
. Celoníquia. Tórax em quilha.
. Celoníquia. Unhas estriadas.
. Coloboma da íris. Dentes com erupção retardada.
. Coloboma da íris. Epífises em forma de cone.
. Coloboma da íris. Epispádia.
. Coloboma da íris. Esmalte fino.
. Coloboma da íris. Esplenomegalia.
. Coloboma da íris. Geno valgo.
. Coloboma da íris. Hepatomegalia.
. Coloboma da íris. Ossos tubulares curtos.
. Coloboma da íris. Sinostose.
. Coloboma da íris. Tórax em quilha.
. Coloboma da íris. Unhas estriadas.
. Coloboma da íris. Unhas hipoplásicas.
. Criptorquidia. Epífises em forma de cone.
. Criptorquidia. Epispádia.
. Criptorquidia. Esmalte fino.
. Criptorquidia. Esplenomegalia.
. Criptorquidia. Geno valgo.
. Criptorquidia. Hepatomegalia.
. Criptorquidia. Hipodontia.
. Criptorquidia. Ossos tubulares curtos.
. Criptorquidia. Pé torto.
. Criptorquidia. Tórax em quilha.
. Criptorquidia. Unhas estriadas.
. Dentes com erupção retardada. Epispádia.
. Dentes com erupção retardada. Esmalte fino.
. Dentes com erupção retardada. Esplenomegalia.
. Dentes com erupção retardada. Geno valgo.
. Dentes com erupção retardada. Hepatomegalia.
. Dentes com erupção retardada. Hipertelorismo.
. Dentes com erupção retardada. Nanismo.
. Dentes com erupção retardada. Ossos tubulares curtos.
. Dentes com erupção retardada. Pé torto.
. Dentes com erupção retardada. Sinostose.
. Dentes com erupção retardada. Tórax em quilha.
. Dentes com erupção retardada. Unhas estriadas.
. Dentes com erupção retardada. Unhas hipoplásicas.
. Epífises em forma de cone. Epispádia.
. Epífises em forma de cone. Esmalte fino.
. Epífises em forma de cone. Esplenomegalia.
. Epífises em forma de cone. Estrabismo.
. Epífises em forma de cone. Geno valgo.
. Epífises em forma de cone. Hepatomegalia.
. Epífises em forma de cone. Hipertelorismo.
. Epífises em forma de cone. Hipodontia.
. Epífises em forma de cone. Malformação de Dandy-Walker.
. Epífises em forma de cone. Nanismo.
. Epífises em forma de cone. Ossos tubulares curtos.
. Epífises em forma de cone. Pé torto.
. Epífises em forma de cone. Polidactilia.
. Epífises em forma de cone. Sinostose.
. Epífises em forma de cone. Tórax em quilha.
. Epífises em forma de cone. Unhas estriadas.
. Epífises em forma de cone. Unhas hipoplásicas.
. Epispádia. Esmalte fino.
. Epispádia. Esplenomegalia.
. Epispádia. Estatura baixa.
. Epispádia. Estrabismo.
. Epispádia. Geno valgo.
. Epispádia. Hepatomegalia.
. Epispádia. Hipertelorismo.
. Epispádia. Hipodontia.
. Epispádia. Hipotricose.
. Epispádia. Malformação de Dandy-Walker.
. Epispádia. Microdontia.
. Epispádia. Nanismo.
. Epispádia. Ossos tubulares curtos.
. Epispádia. Pé torto.
. Epispádia. Polidactilia.
. Epispádia. Retardo mental.
. Epispádia. Sinostose.
. Epispádia. Tórax em quilha.
. Epispádia. Unhas estriadas.
. Epispádia. Unhas hipoplásicas.
. Esmalte fino. Esplenomegalia.
. Esmalte fino. Estatura baixa.
. Esmalte fino. Estrabismo.
. Esmalte fino. Geno valgo.
. Esmalte fino. Hepatomegalia.
. Esmalte fino. Hipertelorismo.
. Esmalte fino. Hipodontia.
. Esmalte fino. Hipotricose.
. Esmalte fino. Malformação de Dandy-Walker.
. Esmalte fino. Microdontia.
. Esmalte fino. Nanismo.
. Esmalte fino. Ossos tubulares curtos.
. Esmalte fino. Pé torto.
. Esmalte fino. Polidactilia.
. Esmalte fino. Retardo mental.
. Esmalte fino. Sinostose.
. Esmalte fino. Tórax em quilha.
. Esmalte fino. Unhas estriadas.
. Esmalte fino. Unhas hipoplásicas.
. Esplenomegalia. Geno valgo.
. Esplenomegalia. Hipodontia.
. Esplenomegalia. Hipotricose.
. Esplenomegalia. Malformação de Dandy-Walker.
. Esplenomegalia. Microdontia.
. Esplenomegalia. Nanismo.
. Esplenomegalia. Ossos tubulares curtos.
. Esplenomegalia. Pé torto.
. Esplenomegalia. Polidactilia.
. Esplenomegalia. Sinostose.
. Esplenomegalia. Tórax em quilha.
. Esplenomegalia. Unhas estriadas.
. Esplenomegalia. Unhas hipoplásicas.
. Estatura baixa. Sinostose.
. Estrabismo. Geno valgo.
. Estrabismo. Ossos tubulares curtos.
. Estrabismo. Sinostose.
. Estrabismo. Tórax em quilha.
. Geno valgo. Hepatomegalia.
. Geno valgo. Hipodontia.
. Geno valgo. Hipotricose.
. Geno valgo. Malformação de Dandy-Walker.
. Geno valgo. Microdontia.
. Geno valgo. Ossos tubulares curtos.
. Geno valgo. Pé torto.
. Geno valgo. Retardo mental.
. Geno valgo. Sinostose.
. Geno valgo. Tórax em quilha.
. Geno valgo. Unhas estriadas.
. Geno valgo. Unhas hipoplásicas.
. Hepatomegalia. Hipodontia.
. Hepatomegalia. Hipotricose.
. Hepatomegalia. Malformação de Dandy-Walker.
. Hepatomegalia. Microdontia.
. Hepatomegalia. Ossos tubulares curtos.
. Hepatomegalia. Pé torto.
. Hepatomegalia. Polidactilia.
. Hepatomegalia. Sinostose.
. Hepatomegalia. Unhas estriadas.
. Hepatomegalia. Unhas hipoplásicas.
. Hipertelorismo. Ossos tubulares curtos.
. Hipertelorismo. Sinostose.
. Hipertelorismo. Tórax em quilha.
. Hipodontia. Malformação de Dandy-Walker.
. Hipodontia. Ossos tubulares curtos.
. Hipodontia. Sinostose.
. Hipodontia. Tórax em quilha.
. Hipotricose. Ossos tubulares curtos.
. Hipotricose. Sinostose.
. Hipotricose. Tórax em quilha.
. Malformação de Dandy-Walker. Nanismo.
. Malformação de Dandy-Walker. Ossos tubulares curtos.
. Malformação de Dandy-Walker. Pé torto.
. Malformação de Dandy-Walker. Sinostose.
. Malformação de Dandy-Walker. Tórax em quilha.
. Malformação de Dandy-Walker. Unhas estriadas.
. Malformação de Dandy-Walker. Unhas hipoplásicas.
. Microdontia. Ossos tubulares curtos.
. Microdontia. Sinostose.
. Microdontia. Tórax em quilha.
. Nanismo. Sinostose.
. Nanismo. Unhas estriadas.
. Nanismo. Unhas hipoplásicas.
. Ossos tubulares curtos. Polidactilia.
. Ossos tubulares curtos. Retardo mental.
. Ossos tubulares curtos. Sinostose.
. Ossos tubulares curtos. Tórax em quilha.
. Ossos tubulares curtos. Unhas estriadas.
. Ossos tubulares curtos. Unhas hipoplásicas.
. Pé torto. Sinostose.
. Pé torto. Tórax em quilha.
. Polidactilia. Sinostose.
. Polidactilia. Tórax em quilha.
. Polidactilia. Unhas estriadas.
. Polidactilia. Unhas hipoplásicas.
. Sinostose. Tórax em quilha.
. Sinostose. Unhas estriadas.
. Sinostose. Unhas hipoplásicas.
. Tórax em quilha. Unhas estriadas.
. Tórax em quilha. Unhas hipoplásicas.
. Anormalia cardíaca. Anormalia dos dentes. Braquidactilia.
. Anormalia cardíaca. Anormalia dos dentes. Catarata.
. Anormalia cardíaca. Anormalia dos dentes. Coloboma da íris.
. Anormalia cardíaca. Anormalia dos dentes. Estatura baixa.
. Anormalia cardíaca. Anormalia dos dentes. Estrabismo.
. Anormalia cardíaca. Anormalia dos dentes. Hipertelorismo.
. Anormalia cardíaca. Anormalia dos dentes. Microdontia.
. Anormalia cardíaca. Anormalia dos dentes. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Anormalia dos dentes. Retardo mental.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Catarata.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Coloboma da íris.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Estrabismo.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Hipertelorismo.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Hipodontia.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Pé torto.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Coloboma da íris.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Criptorquidia.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Dentes com erupção retardada.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Geno valgo.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Hepatomegalia.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Hipertelorismo.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Hipodontia.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Hipotricose.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Malformação de Dandy-Walker.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Microdontia.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Catarata. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Criptorquidia.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Estatura baixa.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Estrabismo.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Hipodontia.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Hipotricose.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Malformação de Dandy-Walker.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Microdontia.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Pé torto.
. Anormalia cardíaca. Coloboma da íris. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Criptorquidia. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Criptorquidia. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Dentes com erupção retardada. Estatura baixa.
. Anormalia cardíaca. Dentes com erupção retardada. Estrabismo.
. Anormalia cardíaca. Dentes com erupção retardada. Hipodontia.
. Anormalia cardíaca. Dentes com erupção retardada. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Hipodontia.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Microdontia.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Pé torto.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Tórax em quilha.
. Anormalia cardíaca. Estrabismo. Hepatomegalia.
. Anormalia cardíaca. Estrabismo. Hipodontia.
. Anormalia cardíaca. Estrabismo. Microdontia.
. Anormalia cardíaca. Estrabismo. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Estrabismo. Pé torto.
. Anormalia cardíaca. Estrabismo. Unhas hipoplásicas.
. Anormalia cardíaca. Geno valgo. Hipertelorismo.
. Anormalia cardíaca. Hepatomegalia. Hipertelorismo.
. Anormalia cardíaca. Hepatomegalia. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Hepatomegalia. Retardo mental.
. Anormalia cardíaca. Hepatomegalia. Tórax em quilha.
. Anormalia cardíaca. Hipertelorismo. Hipodontia.
. Anormalia cardíaca. Hipertelorismo. Microdontia.
. Anormalia cardíaca. Hipodontia. Microdontia.
. Anormalia cardíaca. Hipodontia. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Hipodontia. Pé torto.
. Anormalia cardíaca. Hipodontia. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Hipodontia. Retardo mental.
. Anormalia cardíaca. Hipodontia. Unhas hipoplásicas.
. Anormalia cardíaca. Hipotricose. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Hipotricose. Pé torto.
. Anormalia cardíaca. Hipotricose. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Hipotricose. Unhas hipoplásicas.
. Anormalia cardíaca. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Microdontia. Nanismo.
. Anormalia cardíaca. Microdontia. Pé torto.
. Anormalia cardíaca. Microdontia. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Microdontia. Unhas hipoplásicas.
. Anormalia cardíaca. Nanismo. Pé torto.
. Anormalia cardíaca. Nanismo. Retardo mental.
. Anormalia cardíaca. Nanismo. Tórax em quilha.
. Anormalia cardíaca. Pé torto. Unhas hipoplásicas.
. Anormalia dos dentes. Catarata. Hipertelorismo.
. Anormalia dos dentes. Coloboma da íris. Hipertelorismo.
. Anormalia dos dentes. Coloboma da íris. Nanismo.
. Anormalia dos dentes. Hipertelorismo. Hipotricose.
. Anormalia dos dentes. Hipertelorismo. Polidactilia.
. Anormalia dos dentes. Hipertelorismo. Retardo mental.
. Anormalia dos dentes. Hipodontia. Nanismo.
. Anormalia dos dentes. Microdontia. Nanismo.
. Anormalia dos dentes. Nanismo. Polidactilia.
. Braquidactilia. Catarata. Criptorquidia.
. Braquidactilia. Catarata. Dentes com erupção retardada.
. Braquidactilia. Catarata. Hipertelorismo.
. Braquidactilia. Catarata. Malformação de Dandy-Walker.
. Braquidactilia. Catarata. Nanismo.
. Braquidactilia. Coloboma da íris. Criptorquidia.
. Braquidactilia. Coloboma da íris. Hipertelorismo.
. Braquidactilia. Coloboma da íris. Malformação de Dandy-Walker.
. Braquidactilia. Coloboma da íris. Nanismo.
. Braquidactilia. Coloboma da íris. Pé torto.
. Braquidactilia. Criptorquidia. Nanismo.
. Braquidactilia. Criptorquidia. Polidactilia.
. Braquidactilia. Dentes com erupção retardada. Estrabismo.
. Braquidactilia. Dentes com erupção retardada. Hipodontia.
. Braquidactilia. Dentes com erupção retardada. Polidactilia.
. Braquidactilia. Estatura baixa. Pé torto.
. Braquidactilia. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Braquidactilia. Estrabismo. Nanismo.
. Braquidactilia. Estrabismo. Pé torto.
. Braquidactilia. Hipertelorismo. Hipodontia.
. Braquidactilia. Hipertelorismo. Hipotricose.
. Braquidactilia. Hipertelorismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Braquidactilia. Hipertelorismo. Microdontia.
. Braquidactilia. Hipertelorismo. Pé torto.
. Braquidactilia. Hipertelorismo. Polidactilia.
. Braquidactilia. Hipodontia. Nanismo.
. Braquidactilia. Hipodontia. Pé torto.
. Braquidactilia. Hipotricose. Nanismo.
. Braquidactilia. Hipotricose. Pé torto.
. Braquidactilia. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia.
. Braquidactilia. Microdontia. Nanismo.
. Braquidactilia. Microdontia. Pé torto.
. Braquidactilia. Nanismo. Pé torto.
. Braquidactilia. Nanismo. Polidactilia.
. Braquidactilia. Nanismo. Retardo mental.
. Braquidactilia. Pé torto. Polidactilia.
. Braquidactilia. Pé torto. Retardo mental.
. Cabelos finos. Hipertelorismo. Hipodontia.
. Cabelos finos. Hipodontia. Microdontia.
. Catarata. Celoníquia. Hipertelorismo.
. Catarata. Coloboma da íris. Criptorquidia.
. Catarata. Coloboma da íris. Hipertelorismo.
. Catarata. Coloboma da íris. Nanismo.
. Catarata. Criptorquidia. Dentes com erupção retardada.
. Catarata. Criptorquidia. Hipertelorismo.
. Catarata. Criptorquidia. Hipotricose.
. Catarata. Criptorquidia. Malformação de Dandy-Walker.
. Catarata. Criptorquidia. Microdontia.
. Catarata. Criptorquidia. Nanismo.
. Catarata. Dentes com erupção retardada. Estatura baixa.
. Catarata. Dentes com erupção retardada. Hipotricose.
. Catarata. Dentes com erupção retardada. Malformação de Dandy-Walker.
. Catarata. Dentes com erupção retardada. Polidactilia.
. Catarata. Esplenomegalia. Estrabismo.
. Catarata. Esplenomegalia. Hipertelorismo.
. Catarata. Estatura baixa. Malformação de Dandy-Walker.
. Catarata. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Catarata. Geno valgo. Hipertelorismo.
. Catarata. Geno valgo. Nanismo.
. Catarata. Geno valgo. Polidactilia.
. Catarata. Hepatomegalia. Nanismo.
. Catarata. Hipertelorismo. Hipotricose.
. Catarata. Hipertelorismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Catarata. Hipertelorismo. Nanismo.
. Catarata. Hipertelorismo. Polidactilia.
. Catarata. Hipertelorismo. Retardo mental.
. Catarata. Hipotricose. Malformação de Dandy-Walker.
. Catarata. Malformação de Dandy-Walker. Microdontia.
. Catarata. Malformação de Dandy-Walker. Retardo mental.
. Catarata. Nanismo. Polidactilia.
. Celoníquia. Estrabismo. Hipertelorismo.
. Celoníquia. Estrabismo. Unhas hipoplásicas.
. Celoníquia. Hipertelorismo. Retardo mental.
. Celoníquia. Hipertelorismo. Unhas hipoplásicas.
. Celoníquia. Hipodontia. Unhas hipoplásicas.
. Celoníquia. Retardo mental. Unhas hipoplásicas.
. Coloboma da íris. Criptorquidia. Malformação de Dandy-Walker.
. Coloboma da íris. Criptorquidia. Microdontia.
. Coloboma da íris. Criptorquidia. Polidactilia.
. Coloboma da íris. Estatura baixa. Malformação de Dandy-Walker.
. Coloboma da íris. Estatura baixa. Pé torto.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Pé torto.
. Coloboma da íris. Hipertelorismo. Hipodontia.
. Coloboma da íris. Hipertelorismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Coloboma da íris. Hipertelorismo. Microdontia.
. Coloboma da íris. Hipertelorismo. Pé torto.
. Coloboma da íris. Hipertelorismo. Polidactilia.
. Coloboma da íris. Hipodontia. Nanismo.
. Coloboma da íris. Hipodontia. Pé torto.
. Coloboma da íris. Hipotricose. Malformação de Dandy-Walker.
. Coloboma da íris. Hipotricose. Pé torto.
. Coloboma da íris. Malformação de Dandy-Walker. Microdontia.
. Coloboma da íris. Malformação de Dandy-Walker. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Microdontia. Nanismo.
. Coloboma da íris. Microdontia. Pé torto.
. Coloboma da íris. Nanismo. Pé torto.
. Coloboma da íris. Nanismo. Polidactilia.
. Coloboma da íris. Nanismo. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Pé torto. Polidactilia.
. Coloboma da íris. Pé torto. Retardo mental.
. Criptorquidia. Dentes com erupção retardada. Estatura baixa.
. Criptorquidia. Dentes com erupção retardada. Estrabismo.
. Criptorquidia. Dentes com erupção retardada. Polidactilia.
. Criptorquidia. Estatura baixa. Malformação de Dandy-Walker.
. Criptorquidia. Estatura baixa. Microdontia.
. Criptorquidia. Estatura baixa. Polidactilia.
. Criptorquidia. Estrabismo. Microdontia.
. Criptorquidia. Estrabismo. Unhas hipoplásicas.
. Criptorquidia. Hipertelorismo. Microdontia.
. Criptorquidia. Hipertelorismo. Polidactilia.
. Criptorquidia. Hipotricose. Polidactilia.
. Criptorquidia. Hipotricose. Unhas hipoplásicas.
. Criptorquidia. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia.
. Criptorquidia. Microdontia. Nanismo.
. Criptorquidia. Microdontia. Polidactilia.
. Criptorquidia. Microdontia. Unhas hipoplásicas.
. Criptorquidia. Nanismo. Polidactilia.
. Criptorquidia. Nanismo. Retardo mental.
. Criptorquidia. Retardo mental. Sinostose.
. Dentes com erupção retardada. Estatura baixa. Malformação de Dandy-Walker.
. Dentes com erupção retardada. Estatura baixa. Polidactilia.
. Dentes com erupção retardada. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Dentes com erupção retardada. Estrabismo. Polidactilia.
. Dentes com erupção retardada. Hipotricose. Polidactilia.
. Dentes com erupção retardada. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia.
. Dentes com erupção retardada. Microdontia. Polidactilia.
. Dentes com erupção retardada. Polidactilia. Retardo mental.
. Esplenomegalia. Estatura baixa. Estrabismo.
. Esplenomegalia. Estrabismo. Hipertelorismo.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hepatomegalia.
. Estatura baixa. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Estatura baixa. Estrabismo. Pé torto.
. Estatura baixa. Estrabismo. Unhas estriadas.
. Estatura baixa. Estrabismo. Unhas hipoplásicas.
. Estatura baixa. Geno valgo. Hipertelorismo.
. Estatura baixa. Hipertelorismo. Malformação de Dandy-Walker.
. Estatura baixa. Hipertelorismo. Polidactilia.
. Estatura baixa. Hipertelorismo. Unhas estriadas.
. Estatura baixa. Hipodontia. Pé torto.
. Estatura baixa. Hipodontia. Unhas hipoplásicas.
. Estatura baixa. Hipotricose. Malformação de Dandy-Walker.
. Estatura baixa. Hipotricose. Unhas hipoplásicas.
. Estatura baixa. Malformação de Dandy-Walker. Microdontia.
. Estatura baixa. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia.
. Estatura baixa. Microdontia. Pé torto.
. Estatura baixa. Microdontia. Unhas hipoplásicas.
. Estatura baixa. Pé torto. Polidactilia.
. Estatura baixa. Pé torto. Unhas estriadas.
. Estatura baixa. Pé torto. Unhas hipoplásicas.
. Estatura baixa. Retardo mental. Tórax em quilha.
. Estatura baixa. Unhas estriadas. Unhas hipoplásicas.
. Estrabismo. Hepatomegalia. Nanismo.
. Estrabismo. Hipodontia. Nanismo.
. Estrabismo. Hipotricose. Malformação de Dandy-Walker.
. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker. Microdontia.
. Estrabismo. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia.
. Estrabismo. Microdontia. Nanismo.
. Estrabismo. Nanismo. Pé torto.
. Estrabismo. Nanismo. Polidactilia.
. Estrabismo. Pé torto. Polidactilia.
. Geno valgo. Hipertelorismo. Nanismo.
. Geno valgo. Hipertelorismo. Polidactilia.
. Hepatomegalia. Hipertelorismo. Nanismo.
. Hepatomegalia. Nanismo. Tórax em quilha.
. Hepatomegalia. Retardo mental. Tórax em quilha.
. Hipertelorismo. Hipodontia. Nanismo.
. Hipertelorismo. Hipodontia. Polidactilia.
. Hipertelorismo. Hipotricose. Malformação de Dandy-Walker.
. Hipertelorismo. Hipotricose. Polidactilia.
. Hipertelorismo. Malformação de Dandy-Walker. Microdontia.
. Hipertelorismo. Microdontia. Nanismo.
. Hipertelorismo. Microdontia. Polidactilia.
. Hipertelorismo. Nanismo. Polidactilia.
. Hipodontia. Nanismo. Pé torto.
. Hipodontia. Nanismo. Polidactilia.
. Hipodontia. Pé torto. Polidactilia.
. Hipotricose. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia.
. Hipotricose. Nanismo. Pé torto.
. Hipotricose. Nanismo. Polidactilia.
. Hipotricose. Pé torto. Polidactilia.
. Malformação de Dandy-Walker. Microdontia. Polidactilia.
. Malformação de Dandy-Walker. Polidactilia. Retardo mental.
. Microdontia. Nanismo. Pé torto.
. Microdontia. Nanismo. Polidactilia.
. Microdontia. Pé torto. Polidactilia.
. Nanismo. Pé torto. Polidactilia.
. Nanismo. Pé torto. Retardo mental.
. Nanismo. Polidactilia. Retardo mental.
. Nanismo. Retardo mental. Tórax em quilha.
. Pé torto. Polidactilia. Retardo mental.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Criptorquidia. Estatura baixa.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Estatura baixa. Hipotricose.
. Anormalia cardíaca. Braquidactilia. Estatura baixa. Retardo mental.
. Anormalia cardíaca. Criptorquidia. Estatura baixa. Estrabismo.
. Anormalia cardíaca. Criptorquidia. Estatura baixa. Hipotricose.
. Anormalia cardíaca. Criptorquidia. Estrabismo. Hipotricose.
. Anormalia cardíaca. Criptorquidia. Hipertelorismo. Hipotricose.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Estrabismo. Polidactilia.
. Anormalia cardíaca. Estatura baixa. Polidactilia. Retardo mental.
. Anormalia cardíaca. Hipertelorismo. Pé torto. Retardo mental.
. Anormalia dos dentes. Braquidactilia. Estrabismo. Hipertelorismo.
. Anormalia dos dentes. Estatura baixa. Estrabismo. Hipertelorismo.
. Anormalia dos dentes. Estatura baixa. Hipertelorismo. Hipodontia.
. Anormalia dos dentes. Estatura baixa. Hipertelorismo. Microdontia.
. Anormalia dos dentes. Estrabismo. Hipertelorismo. Hipodontia.
. Anormalia dos dentes. Estrabismo. Hipertelorismo. Microdontia.
. Anormalia dos dentes. Estrabismo. Hipertelorismo. Nanismo.
. Braquidactilia. Criptorquidia. Estatura baixa. Estrabismo.
. Braquidactilia. Criptorquidia. Estatura baixa. Hipotricose.
. Braquidactilia. Criptorquidia. Estrabismo. Hipotricose.
. Braquidactilia. Criptorquidia. Estrabismo. Retardo mental.
. Braquidactilia. Estatura baixa. Estrabismo. Hipertelorismo.
. Braquidactilia. Estatura baixa. Malformação de Dandy-Walker. Retardo mental.
. Braquidactilia. Estrabismo. Hipertelorismo. Retardo mental.
. Catarata. Criptorquidia. Estatura baixa. Estrabismo.
. Catarata. Estatura baixa. Hepatomegalia. Hipertelorismo.
. Catarata. Estrabismo. Hepatomegalia. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Criptorquidia. Estatura baixa. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Criptorquidia. Estrabismo. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Criptorquidia. Hipertelorismo. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Criptorquidia. Hipotricose. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Estatura baixa. Hipertelorismo. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Hipertelorismo. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Hipertelorismo. Hipotricose. Retardo mental.
. Criptorquidia. Estatura baixa. Hipotricose. Retardo mental.
. Criptorquidia. Estrabismo. Hipotricose. Retardo mental.
. Criptorquidia. Hipertelorismo. Hipotricose. Retardo mental.
. Dentes com erupção retardada. Estatura baixa. Estrabismo. Microdontia.
. Dentes com erupção retardada. Estatura baixa. Hipodontia. Microdontia.
. Dentes com erupção retardada. Estrabismo. Hipotricose. Microdontia.
. Dentes com erupção retardada. Hipodontia. Hipotricose. Microdontia.
. Estatura baixa. Hipertelorismo. Hipodontia. Hipotricose.
. Estatura baixa. Hipertelorismo. Hipodontia. Retardo mental.
. Estatura baixa. Hipertelorismo. Hipotricose. Microdontia.
. Estatura baixa. Hipertelorismo. Hipotricose. Pé torto.
. Estatura baixa. Hipertelorismo. Microdontia. Retardo mental.
. Estatura baixa. Hipertelorismo. Pé torto. Retardo mental.
. Estatura baixa. Hipodontia. Microdontia. Unhas estriadas.
. Estatura baixa. Hipodontia. Retardo mental. Unhas estriadas.
. Estatura baixa. Hipotricose. Microdontia. Unhas estriadas.
. Estatura baixa. Hipotricose. Retardo mental. Unhas estriadas.
. Estatura baixa. Microdontia. Retardo mental. Unhas estriadas.
. Estrabismo. Hepatomegalia. Hipertelorismo. Retardo mental.
. Estrabismo. Hipertelorismo. Nanismo. Retardo mental.
. Hipertelorismo. Hipotricose. Nanismo. Retardo mental.