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Síndrome de acalasia + microcefalia + retardo mental
DISMOTILIDADE
. Achalasia-microcephaly syndrome. Tríade:: Microcefalia + Retardo mental + Acalasia esofageana. Descrita em 1978 por James J Williams (-).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autosômica recesiva.
Clínica
:
1- Acalasia do esôfago.
2- Aspiração de alimentos.
3- Disfagia.
4- Microcefalia.
5- Retardo mental.
6- Retardo no crescimento.
7- Tosse.
8- Vômitos.
. Microcefalia. Retardo mental. Tosse. Disfagia. Vômitos. Retardo no crescimento. Aspiração de alimentos. Acalasia do esôfago.
Laboratório
:
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