Doença do armazenamento de glicogênio tipo 01B GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo Ib; Deficiência da enzima glicose-6-translocase 1 (retículo endoplasmático); Deficiência da enzima G6PT1. Em 1978 por K Narisawa (-), pediatra japonês, descobriu o defeito no sistema de transporte (T1) microssomal de glicose-6-fosfato. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: EPIDEMIOLGIA:. PROGNÓSTICO:. Infecções piogênicas, gengivoestomatite recorrente e doença inflamatória intestinal.
Clínica:
1- &. 2- Diarreia, recorrente. 3- Estatura baixa. 4- Extremidades finas. 5- Face de boneca. 6- Hepatomegalia. 7- Infecção recorrente. 8- Insuficiência renal. 9- Morte súbita, em lactente. 10- Neoplasia, hepática. 11- Obesidade, troncular.
. Hepatomegalia. Estatura baixa. Face de boneca. Obesidade, troncular. Extremidades finas. Diarreia, recorrente. Infecção recorrente. Insuficiência renal. &. Neoplasia, hepática. Morte súbita, em lactente. Laboratório: PLASMA:. Hipoglicemia. Hiperuricemia. Hiperlactatemia. Hipertrigliceridemia. Hiperlipidemia. Acidose metabólica.
SANGUE:. Neutropenia. Erro em
