Doença do armazenamento de glicogênio tipo Ib
GLICOGENOSES (intracelular). Deficiência da enzima glicose-6-translocase 1 (retículo endoplasmático); Deficiência da enzima G6PT1. Em 1978 por K Narisawa (-), pediatra japonês, descobriu o defeito no sistema de transporte (T1) microssomal de glicose-6-fosfato.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: EPIDEMIOLGIA:. PROGNÓSTICO:. Infecções piogênicas, gengivoestomatite recorrente e doença inflamatória intestinal.
Clínica:. Hepatomegalia. Estatura baixa. Face de boneca. Obesidade, troncular. Extremidades finas. Diarreia, recorrente. Infecções recorrentes. Insuficiência renal. &. Neoplasia, hepática. Morte súbita, em lactente.
Laboratório: PLASMA:. Hipoglicemia. Hiperuricemia. Hiperlactatemia. Hipertrigliceridemia. Hiperlipidemia. Acidose metabólica. SANGUE:. Neutropenia.
Lista de 25 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Extremidades finas.
. Estatura baixa. Neoplasia.
. Face de boneca. Infecções recorrentes.
. Face de boneca. Insuficiência renal.
. Face de boneca. Morte súbita.
. Face de boneca. Neoplasia.
. Hepatomegalia. Morte súbita.
. Hepatomegalia. Neoplasia.
. Infecções recorrentes. Morte súbita.
. Infecções recorrentes. Neoplasia.
. Insuficiência renal. Morte súbita.
. Insuficiência renal. Neoplasia.
. Morte súbita. Neoplasia.
. Morte súbita. Obesidade.
. Neoplasia. Obesidade.
. Diarreia. Estatura baixa. Morte súbita.
. Diarreia. Infecções recorrentes. Insuficiência renal.
. Diarreia. Infecções recorrentes. Obesidade.
. Diarreia. Insuficiência renal. Obesidade.
. Estatura baixa. Infecções recorrentes. Insuficiência renal.
. Estatura baixa. Infecções recorrentes. Obesidade.
. Hepatomegalia. Infecções recorrentes. Insuficiência renal.
. Hepatomegalia. Infecções recorrentes. Obesidade.
. Hepatomegalia. Insuficiência renal. Obesidade.
. Infecções recorrentes. Insuficiência renal. Obesidade.