Clínica:1- Alopecia, do couro cabeludo.
2- Ceratocone.
3- Coloboma da coroide.
4- Coloboma da íris.
5- Convulsões.
6- Coristoma epibulbar.
7- Deformidades do crânio.
8- Epilepsia.
9- Hidrocefalia.
10- Lipoma do crânio.
11- Nevo nas pálpebras, de tecido conjuntivo.
12- Nevo sebáceo, de Jadassohn, na face ou no couro cabeludo.
13- Nevo, múltiplos.
14- Nistagmo.
15- Retardo mental.
16- Retardo no desenvolvimento.