1- Acrocefalia.
2- Acrocefalopolissindactilia.
3- Agenesia de ossos.
4- Anormalia craniana.
5- Anormalia na língua.
6- Anormalia na maxila.
7- Anormalia nos dentes.
8- Atresia das coanas.
9- Atrofia óptica.
10- Braquicefalia.
11- Catarata.
12- Cefaleia.
13- Ceratite.
14- Ceratocone.
15- Craniossinostose.
16- Cristas orbitárias rasas.
17- Crânio em forma de torre.
18- Descolamento da retina.
19- Displasia esquelética da articulação gleno-umeral.
20- Dolicocefalia.
21- Ectopia do cristalino.
22- Estrabismo.
23- Exoftalmia.
24- Face achatada.
25- Face alargada.
26- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
27- Hidrocefalia.
28- Hipermetropia.
29- Hipertelorismo ocular.
30- Hipoplasia do terço médio da face.
31- Limitação dos movimentos dos membros superiores.
32- Maxilar pequeno, hipoplásico.
33- Mão constricta.
34- Mão em chapa.
35- Nariz curto.
36- Nistagmo.
37- Occipúcio achatado.
38- Oftalmoplegia.
39- Papiledema.
40- Ptose palpebral.
41- Retardo no fechamento das fontanelas.
42- Sinartroses de ombro e cotovelos.
43- Sindactilia dos dedos das mãos, complexas e simétricas.
44- Sindactilia dos dedos dos pés, complexas e simétricas.
45- Sinostoses de ombro e cotovelos.
46- Testa proeminente, na região sagital.
47- Ponte nasal achatada.