1- Braquidactilia.
2- Calcificação da cartilagem auricular.
3- Calcificação da cartilagem costais.
4- Calcificação da cartilagem nasal.
5- Estenoses vasculares periféricas, múltiplas, das artérias pulmonares.
6- Malformações brônquicas.
7- Malformações das cartilagens.
8- Malformações vasculares.
9- Retardo mental.
10- Surdez, progressiva.
11- Voz de caixa.