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ESFINGOLIPIDOSES
METABOLISMO DOS ESFINGOLIPÍDEOS. Sphingolipidoses. Esfingo de esfinge, função misteriosa. Grupo de distúrbios lissosômicos ou peroxissosomos do catabolismo de esfingolipídeos por defeito nos lípidios complexos contendo esfingosina (ou esfingol = serina + palmitoil-CoA). A serina é um aminoácido que pode ser conjugadoa a um ácido graxo, à semelhante a um monoglicerídeo. Os 5 principais esfingolipídeos são: Ceramida, Cerebrosídeo, Esfigomielina, Gangliosídeo e Globosídeo. O Sulfatídeo (das leucodistrofias metacromáticas) é um cerebrosídeo 3-sulfato.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório:
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