1- Agenesia do corpo caloso.
2- Aracnodactilia.
3- Artrogriposes, múltipla.
4- Blefarofimose.
5- Camptodactilia.
6- Cifoescoliose.
7- Convulsões.
8- Estrabismo.
9- Face amímica.
10- Face de paralisia cerebral, lembrando o personagem Pinguim antagonista do Batman.
11- Hipotonia muscular.
12- Malformação de Dandy-Walker.
13- Maxilar pequeno, hipoplásico.
14- Microcefalia.
15- Microftalmia.
16- Micrognatia.
17- Peito de pombo.
18- Ptose palpebral.
19- Retardo mental.
20- Retardo no desenvolvimento motor.
21- Retardo no fechamento das fontanelas.
22- Sorriso com redução da mímica.
23- Tecido subcutâneo escasso.