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Síndrome do gnomo de Donohue
NANISMOS | SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA A INSULINA. Síndrome de Donohue; Síndrome leprechaunismo; Leprechaunism; Donohue syndrome. Leprechaun {léprecoun} é um gnomo do foclore irlandês. Uma das Síndrome de resistência ao hormônio insulina. Descrita em 1948 por William Donohue (1906-1985), patologista e em 1954 por Irene Uchida (-), médica, canadenses.
Sexo: <M. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. O óbito geralmente ocorre com idade inferior a um ano. Forma mais extrema das várias síndromes de resistência à insulina relacionadas a mutações no gene do seu receptor. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa grave, ao nascer. Tecido adiposo escasso, no recém-nascido. Massa muscular escassa. Face de duende. Exoftalmia. Lábios grossos. Orelhas de implantação baixa. Orelhas com rotação posterior. Pele grossa. Acantose nigricans. Abdome distendido. Genitália grande, em meninos. Ovários policísticos, em meninas. Maxilar pequeno, hipoplásico. Testa proeminente, na região sagital. Hipertelorismo ocular. Retardo no desenvolvimento. Retardo mental. Precocidade sexual. Hirsutismo. Base nasal larga. Mamilos hipertróficos. Retardo no crescimento, intrauterino. Ceratose. Resistência à insulina, extrema. Dentição precoce.
Laboratório: MORFO do pâncreas: hipertrofia das ilhotas de Langerhas.
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