1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Anormalia endócrina.
3- Boca pequena.
4- Braços finos.
5- Cabelo esparso.
6- Contratura de articulações.
7- Dentição neonatal.
8- Depósito de gordura na região anogenital.
9- Depósito de gordura nas nádegas.
10- Depósito de gordura nos flancos.
11- Estatura baixa.
12- Face triangular.
13- Fontanelas largas.
14- Macrocefalia.
15- Malformação de Dandy-Walker.
16- Malformações do SNC.
17- Micrognatia.
18- Microrretrognatia.
19- Mãos grandes.
20- Nariz em bico.
21- Neonato com aspecto envelhecido.
22- Orelhas de implantação baixa.
23- Pele enrugada.
24- Pernas finas.
25- Pescoço fino.
26- Pescoço longo.
27- Peso baixo.
28- Protuberância frontal.
29- Protuberância parietal.
30- Pés grandes.
31- Retardo mental.
32- Tecido adiposo escasso, generalizado.