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Síndrome da diabetes com displasia epifisária de Wolcott-Rallison
PÂNCREAS ENDÓCRINO. (SWR); Síndrome de Wolcott-Rallison; Wolcott-Rallison syndrome; Displasia epifisária múltipla com diabetes mellitus precoce; Deficiência da enzima 2-alfa quinase 3, do retículo endoplasmático (PKR-like) ela participa na translação. Descrita em 1972 por Carol ND Wolcott (-), pediatra americana e Marvin L Rallison (-), endocrinologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonatal. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . 1:1000000. PROGNÓSTICO: Morte prematura. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Diabetes mellitus, neonatal permanente. Displasia epifisária múltipla. Insuficiência hepática, aguda, recorrente. Estatura baixa grave, com tronco curto. Hepatomegalia. Insuficiência renal. Osteopenia. Retardo mental.
Laboratório: MROFO dos ossos:. Osteosporose.
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