1- Abdome distendido.
2- Estatura baixa grave.
3- Face achatada.
4- Face edemaciada.
5- Macrocefalia.
6- Membros curtos.
7- Micrognatia.
8- Micromelia.
9- Nariz curto.
10- Nariz em sela.
11- Ponte nasal achatada.
12- Retardo no fechamento das fontanelas.
13- Retrognatia.
14- Tronco curto.
15- Tórax em barril.