Displasia mesomélica de Langer
NANISMOS | DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome de Langer; Langer syndrome. Nanismo com micromelia mesomélica. Descrita em 1967 por Leonard Langer Jr (1928-2008), radiologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Nanismo, de membro curto. Estatura baixa. Micromelia, mesomélica. Hipoplasia da ulna. Hipoplasia da fíbula. Hipoplasia da mandíbula. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Hipertonia muscular. Convulsões. Surdez. Microcefalia. Olhos proeminentes. Extensão da sombrancelha na linha média. Estrabismo. Nistagmo. Miopia. Ceratocone. Microcórnea. Nariz curto. Atresia das coanas.
Laboratório:
Lista de 287 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Hipoplasia da fíbula.
. Hipoplasia da mandíbula.
. Hipoplasia da ulna.
. Atresia das coanas. Micromelia.
. Atresia das coanas. Miopia.
. Atresia das coanas. Nanismo.
. Ceratocone. Extensão da sombrancelha na linha média.
. Ceratocone. Micromelia.
. Ceratocone. Nanismo.
. Estrabismo. Micromelia.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Microcórnea.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Micromelia.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Nanismo.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Olhos proeminentes.
. Hipertonia muscular. Micromelia.
. Hipertonia muscular. Nanismo.
. Hipoplasia maxilar. Micromelia.
. Microcórnea. Micromelia.
. Microcórnea. Nanismo.
. Micromelia. Miopia.
. Micromelia. Nistagmo.
. Micromelia. Olhos proeminentes.
. Atresia das coanas. Ceratocone. Estatura baixa.
. Atresia das coanas. Ceratocone. Hipertonia muscular.
. Atresia das coanas. Ceratocone. Microcefalia.
. Atresia das coanas. Ceratocone. Micrognatia.
. Atresia das coanas. Ceratocone. Nariz curto.
. Atresia das coanas. Convulsões. Estatura baixa.
. Atresia das coanas. Estatura baixa. Estrabismo.
. Atresia das coanas. Estatura baixa. Extensão da sombrancelha na linha média.
. Atresia das coanas. Estatura baixa. Hipertonia muscular.
. Atresia das coanas. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar.
. Atresia das coanas. Estatura baixa. Microcórnea.
. Atresia das coanas. Estatura baixa. Nistagmo.
. Atresia das coanas. Estrabismo. Extensão da sombrancelha na linha média.
. Atresia das coanas. Estrabismo. Hipertonia muscular.
. Atresia das coanas. Estrabismo. Microcefalia.
. Atresia das coanas. Extensão da sombrancelha na linha média. Hipertonia muscular.
. Atresia das coanas. Extensão da sombrancelha na linha média. Hipoplasia maxilar.
. Atresia das coanas. Extensão da sombrancelha na linha média. Microcefalia.
. Atresia das coanas. Extensão da sombrancelha na linha média. Nistagmo.
. Atresia das coanas. Extensão da sombrancelha na linha média. Surdez.
. Atresia das coanas. Hipertonia muscular. Microcefalia.
. Atresia das coanas. Hipertonia muscular. Microcórnea.
. Atresia das coanas. Hipertonia muscular. Micrognatia.
. Atresia das coanas. Hipertonia muscular. Nistagmo.
. Atresia das coanas. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Atresia das coanas. Microcefalia. Microcórnea.
. Atresia das coanas. Microcefalia. Nistagmo.
. Atresia das coanas. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Atresia das coanas. Microcórnea. Micrognatia.
. Atresia das coanas. Microcórnea. Nariz curto.
. Atresia das coanas. Micrognatia. Nistagmo.
. Atresia das coanas. Nariz curto. Nistagmo.
. Ceratocone. Convulsões. Micrognatia.
. Ceratocone. Estatura baixa. Hipertonia muscular.
. Ceratocone. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar.
. Ceratocone. Estatura baixa. Microcefalia.
. Ceratocone. Estatura baixa. Olhos proeminentes.
. Ceratocone. Estrabismo. Hipertonia muscular.
. Ceratocone. Estrabismo. Microcefalia.
. Ceratocone. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar.
. Ceratocone. Hipertonia muscular. Miopia.
. Ceratocone. Hipertonia muscular. Nistagmo.
. Ceratocone. Hipertonia muscular. Olhos proeminentes.
. Ceratocone. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Ceratocone. Hipoplasia maxilar. Miopia.
. Ceratocone. Hipoplasia maxilar. Nariz curto.
. Ceratocone. Microcefalia. Miopia.
. Ceratocone. Microcefalia. Nistagmo.
. Ceratocone. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Ceratocone. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Ceratocone. Miopia. Olhos proeminentes.
. Ceratocone. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Estrabismo. Extensão da sombrancelha na linha média.
. Convulsões. Estrabismo. Nanismo.
. Convulsões. Extensão da sombrancelha na linha média. Hipoplasia maxilar.
. Convulsões. Extensão da sombrancelha na linha média. Miopia.
. Convulsões. Microcefalia. Micromelia.
. Convulsões. Microcórnea. Micrognatia.
. Convulsões. Micrognatia. Micromelia.
. Convulsões. Micrognatia. Nanismo.
. Convulsões. Micromelia. Nanismo.
. Convulsões. Micromelia. Nariz curto.
. Convulsões. Micromelia. Surdez.
. Convulsões. Miopia. Nanismo.
. Convulsões. Miopia. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Miopia. Surdez.
. Estatura baixa. Estrabismo. Extensão da sombrancelha na linha média.
. Estatura baixa. Extensão da sombrancelha na linha média. Hipoplasia maxilar.
. Estatura baixa. Extensão da sombrancelha na linha média. Micrognatia.
. Estatura baixa. Extensão da sombrancelha na linha média. Miopia.
. Estatura baixa. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar.
. Estatura baixa. Hipertonia muscular. Microcórnea.
. Estatura baixa. Hipertonia muscular. Miopia.
. Estatura baixa. Hipertonia muscular. Olhos proeminentes.
. Estatura baixa. Hipertonia muscular. Surdez.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Microcórnea.
. Estatura baixa. Microcefalia. Microcórnea.
. Estatura baixa. Microcórnea. Olhos proeminentes.
. Estrabismo. Extensão da sombrancelha na linha média. Hipertonia muscular.
. Estrabismo. Extensão da sombrancelha na linha média. Microcefalia.
. Estrabismo. Extensão da sombrancelha na linha média. Nistagmo.
. Estrabismo. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar.
. Estrabismo. Hipertonia muscular. Microcórnea.
. Estrabismo. Hipertonia muscular. Nariz curto.
. Estrabismo. Hipertonia muscular. Olhos proeminentes.
. Estrabismo. Hipertonia muscular. Surdez.
. Estrabismo. Miopia. Nanismo.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Hipertonia muscular. Miopia.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Hipoplasia maxilar. Nistagmo.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Microcefalia. Miopia.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Micrognatia. Nistagmo.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Miopia. Nistagmo.
. Extensão da sombrancelha na linha média. Nistagmo. Surdez.
. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar. Microcórnea.
. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar. Micrognatia.
. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar. Nistagmo.
. Hipertonia muscular. Microcefalia. Miopia.
. Hipertonia muscular. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Hipertonia muscular. Microcórnea. Miopia.
. Hipertonia muscular. Microcórnea. Nistagmo.
. Hipertonia muscular. Microcórnea. Olhos proeminentes.
. Hipertonia muscular. Micrognatia. Miopia.
. Hipertonia muscular. Micrognatia. Nistagmo.
. Hipertonia muscular. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Hipertonia muscular. Miopia. Nariz curto.
. Hipertonia muscular. Miopia. Olhos proeminentes.
. Hipertonia muscular. Miopia. Surdez.
. Hipertonia muscular. Nistagmo. Olhos proeminentes.
. Hipertonia muscular. Nistagmo. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Microcórnea.
. Hipoplasia maxilar. Microcórnea. Miopia.
. Hipoplasia maxilar. Microcórnea. Nariz curto.
. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Nistagmo.
. Hipoplasia maxilar. Miopia. Nanismo.
. Hipoplasia maxilar. Nanismo. Nistagmo.
. Hipoplasia maxilar. Nariz curto. Nistagmo.
. Microcefalia. Microcórnea. Nistagmo.
. Microcefalia. Microcórnea. Olhos proeminentes.
. Microcefalia. Micromelia. Nariz curto.
. Microcefalia. Miopia. Nanismo.
. Microcefalia. Miopia. Olhos proeminentes.
. Microcefalia. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Microcefalia. Nistagmo. Olhos proeminentes.
. Microcórnea. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Microcórnea. Miopia. Olhos proeminentes.
. Microcórnea. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Micrognatia. Miopia. Nanismo.
. Micrognatia. Nistagmo. Olhos proeminentes.
. Micromelia. Nariz curto. Surdez.
. Miopia. Nanismo. Nariz curto.
. Miopia. Nanismo. Nistagmo.
. Miopia. Nistagmo. Olhos proeminentes.
. Nanismo. Nariz curto. Surdez.
. Nanismo. Nistagmo. Olhos proeminentes.
. Atresia das coanas. Convulsões. Estrabismo. Nariz curto.
. Atresia das coanas. Convulsões. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Atresia das coanas. Estatura baixa. Microcefalia. Micrognatia.
. Atresia das coanas. Estatura baixa. Microcefalia. Surdez.
. Atresia das coanas. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Micrognatia.
. Atresia das coanas. Estrabismo. Micrognatia. Nariz curto.
. Atresia das coanas. Estrabismo. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Atresia das coanas. Estrabismo. Nariz curto. Surdez.
. Atresia das coanas. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Nariz curto.
. Atresia das coanas. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Ceratocone. Convulsões. Estatura baixa. Surdez.
. Ceratocone. Convulsões. Hipertonia muscular. Nariz curto.
. Ceratocone. Convulsões. Microcefalia. Nariz curto.
. Ceratocone. Convulsões. Nariz curto. Surdez.
. Ceratocone. Estatura baixa. Micrognatia. Nariz curto.
. Ceratocone. Estatura baixa. Nariz curto. Surdez.
. Ceratocone. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Micrognatia.
. Ceratocone. Estrabismo. Micrognatia. Nariz curto.
. Ceratocone. Estrabismo. Nariz curto. Surdez.
. Ceratocone. Micrognatia. Miopia. Nariz curto.
. Ceratocone. Micrognatia. Nariz curto. Nistagmo.
. Ceratocone. Miopia. Nariz curto. Surdez.
. Ceratocone. Nariz curto. Nistagmo. Surdez.
. Convulsões. Estatura baixa. Estrabismo. Hipertonia muscular.
. Convulsões. Estatura baixa. Extensão da sombrancelha na linha média. Surdez.
. Convulsões. Estatura baixa. Hipertonia muscular. Micrognatia.
. Convulsões. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Surdez.
. Convulsões. Estatura baixa. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Estatura baixa. Microcórnea. Surdez.
. Convulsões. Estatura baixa. Micrognatia. Nariz curto.
. Convulsões. Estatura baixa. Micrognatia. Nistagmo.
. Convulsões. Estatura baixa. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Estatura baixa. Micrognatia. Surdez.
. Convulsões. Estatura baixa. Nariz curto. Surdez.
. Convulsões. Estatura baixa. Olhos proeminentes. Surdez.
. Convulsões. Estrabismo. Microcefalia. Microcórnea.
. Convulsões. Estrabismo. Micrognatia. Nistagmo.
. Convulsões. Hipertonia muscular. Microcórnea. Nariz curto.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Nanismo.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Surdez.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Miopia. Nariz curto.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Nanismo. Surdez.
. Convulsões. Microcefalia. Microcórnea. Miopia.
. Convulsões. Microcefalia. Microcórnea. Nariz curto.
. Convulsões. Microcefalia. Nanismo. Nariz curto.
. Convulsões. Microcefalia. Nanismo. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Microcórnea. Nariz curto. Surdez.
. Convulsões. Micrognatia. Miopia. Nariz curto.
. Convulsões. Micrognatia. Miopia. Nistagmo.
. Convulsões. Micrognatia. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Nanismo. Nariz curto. Nistagmo.
. Convulsões. Nanismo. Olhos proeminentes. Surdez.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipertonia muscular. Micrognatia.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipertonia muscular. Nistagmo.
. Estatura baixa. Extensão da sombrancelha na linha média. Microcefalia. Surdez.
. Estatura baixa. Hipertonia muscular. Micrognatia. Nariz curto.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Nistagmo. Olhos proeminentes.
. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Nistagmo. Surdez.
. Estatura baixa. Microcefalia. Micrognatia. Nistagmo.
. Estatura baixa. Microcefalia. Miopia. Surdez.
. Estatura baixa. Microcefalia. Nariz curto. Surdez.
. Estatura baixa. Microcórnea. Micrognatia. Nariz curto.
. Estatura baixa. Microcórnea. Nariz curto. Surdez.
. Estatura baixa. Nariz curto. Nistagmo. Surdez.
. Estatura baixa. Nistagmo. Olhos proeminentes. Surdez.
. Estrabismo. Hipertonia muscular. Microcefalia. Nistagmo.
. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Microcórnea. Micrognatia.
. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Miopia. Olhos proeminentes.
. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Nanismo. Nariz curto.
. Estrabismo. Microcefalia. Microcórnea. Micrognatia.
. Estrabismo. Microcefalia. Microcórnea. Nariz curto.
. Estrabismo. Microcefalia. Microcórnea. Surdez.
. Estrabismo. Microcefalia. Micrognatia. Nistagmo.
. Estrabismo. Microcefalia. Miopia. Surdez.
. Estrabismo. Microcefalia. Nanismo. Nariz curto.
. Estrabismo. Microcefalia. Nanismo. Nistagmo.
. Estrabismo. Microcefalia. Nariz curto. Nistagmo.
. Estrabismo. Microcórnea. Micrognatia. Nariz curto.
. Estrabismo. Microcórnea. Nariz curto. Surdez.
. Estrabismo. Micrognatia. Miopia. Olhos proeminentes.
. Estrabismo. Micrognatia. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Estrabismo. Nanismo. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Estrabismo. Nanismo. Nistagmo. Surdez.
. Estrabismo. Nariz curto. Nistagmo. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Miopia. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Nanismo. Nariz curto.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Nariz curto. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Nistagmo. Surdez.
. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Nanismo. Nariz curto.
. Hipoplasia maxilar. Miopia. Nistagmo. Surdez.
. Microcefalia. Microcórnea. Micrognatia. Miopia.
. Microcefalia. Microcórnea. Miopia. Nariz curto.
. Microcefalia. Microcórnea. Miopia. Surdez.
. Microcefalia. Micrognatia. Miopia. Nistagmo.
. Microcefalia. Micrognatia. Nanismo. Nistagmo.
. Microcefalia. Miopia. Nariz curto. Nistagmo.
. Microcefalia. Miopia. Nariz curto. Surdez.
. Microcefalia. Miopia. Nistagmo. Surdez.
. Microcefalia. Nanismo. Nariz curto. Nistagmo.
. Microcórnea. Micrognatia. Miopia. Nariz curto.
. Microcórnea. Micrognatia. Nariz curto. Nistagmo.
. Microcórnea. Miopia. Nariz curto. Surdez.
. Microcórnea. Nariz curto. Nistagmo. Surdez.
. Micrognatia. Miopia. Nariz curto. Nistagmo.
. Micrognatia. Nanismo. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Micrognatia. Nanismo. Nistagmo. Surdez.
. Miopia. Nariz curto. Nistagmo. Surdez.
. Nariz curto. Nistagmo. Olhos proeminentes. Surdez.
. Convulsões. Estatura baixa. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Nariz curto.
. Convulsões. Estatura baixa. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Estatura baixa. Estrabismo. Microcefalia. Nariz curto.
. Convulsões. Estatura baixa. Estrabismo. Microcefalia. Surdez.
. Convulsões. Estatura baixa. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Nariz curto.
. Convulsões. Estatura baixa. Microcefalia. Miopia. Nariz curto.
. Convulsões. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Surdez.
. Convulsões. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Nariz curto. Surdez.
. Convulsões. Estrabismo. Microcefalia. Miopia. Nariz curto.
. Convulsões. Estrabismo. Microcefalia. Nistagmo. Surdez.
. Convulsões. Estrabismo. Nariz curto. Olhos proeminentes. Surdez.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Nariz curto. Surdez.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Miopia. Surdez.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Nariz curto. Olhos proeminentes.
. Estatura baixa. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Nariz curto. Surdez.
. Estatura baixa. Estrabismo. Micrognatia. Nariz curto. Surdez.
. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Nariz curto. Olhos proeminentes. Surdez.