Clínica:1- Atresia das coanas.
2- Ceratocone.
3- Convulsões.
4- Estatura baixa grave, de membro curto.
5- Estrabismo.
6- Exoftalmia.
7- Extensão da sombrancelha na linha média.
8- Hipertonia muscular.
9- Hipoplasia da fíbula.
10- Hipoplasia da ulna.
11- Mandíbula pequena.
12- Maxilar pequeno, hipoplásico.
13- Microcefalia.
14- Microcórnea.
15- Micrognatia.
16- Micromelia mesomélica.
17- Miopia.
18- Nariz curto.
19- Nistagmo.
20- Surdez.