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Nanismo mesomélico de Langer
NANISMOS | DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome de Langer; Displasia mesomélica de Langer; Langer syndrome. Díade:: Nanismo + Micromelia mesomélica. Descrita em 1967 por Leonard Langer Jr (1928-2008), radiologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa grave, de membro curto. Hipoplasia da ulna. Hipoplasia da fíbula. Mandíbula pequena. Maxilar pequeno, hipoplásico. Micrognatia. Micromelia mesomélica. Hipertonia muscular. Convulsões. Surdez. Microcefalia. Exoftalmia. Extensão da sombrancelha na linha média. Estrabismo. Nistagmo. Miopia. Ceratocone. Microcórnea. Nariz curto. Atresia das coanas.
Laboratório:
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