Síndrome ataxia-telangiectasia-like
TELANGIECTASIAS | ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA. (ATLD); Ataxia-telangiectasia-like disorder-1; Ataxia-Telangiectasia-Like disorder. Tríade: Ataxia lentamente progressiva + Apraxia oculomotora + Disartria. Descrita em 1993 por D Hernandez (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia, lentamente progressiva. Apraxia oculomotora. Disartria. &Adoplescente. Discinesia lingual. Discinesia facial. Coreoatetose. Distonia, sugerindo comprometimento dos gânglios da base.
Laboratório: RNM: Atrofia cerebelar.
Lista de 5 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Coreoatetose.
. Discinesia facial.
. Discinesia lingual.
. Apraxia oculomotora. Ataxia. Disartria.
. Apraxia oculomotora. Disartria. Distonia.