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Síndrome ataxia + telangiectasia-like
TELANGIECTASIAS | ATAXIAS COM DEFEITOS DE REPARO DE DNA | APRAXIAS OCULOMOTORAS. (ATLD); Ataxia-telangiectasia-like disorder-1. Tríade:: Ataxia lentamente progressiva + Apraxia oculomotora + Disartria. Descrita em 1993 por D Hernandez (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia, lentamente progressiva. Apraxia oculomotora. Disartria. &Adolescente. Discinesia lingual. Discinesia facial. Movimentos coreiformes. Movimentos atetoides. Distonia, sugerindo comprometimento dos gânglios da base.
Laboratório: RNM: Atrofia cerebelar.
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