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Síndrome do retardo mental + retinopatia pigmentar de Mirhosseini-Holmes-Walton
Síndrome de deficiência intelectual e retinopatia pigmentar; Pigmentary retinopathy-intellectual disability syndrome. Díade:: Retardo mental + Retinopatia pigmentar. Descrita em 1972 por S Ali Mirhosseini (-), Lewis B Holmes (-) e David S Walton (-), médcos americanos
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Este distúrbio pode ser o mesmo que (ou alleli) da síndrome de Cohen. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental grave. Retinite pigmentosa. Microcefalia. Catarata. Ceratocone. Articulações hiperflexíveis. Escoliose. Aracnodactilia. Hipogonadismo.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração retiniana pigmentar;
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