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Síndrome da acromegaloides + cutis verticis gyrata + leucocória de Rosenthal-Kloepfer
(ACL); ACL Syndrome; Rosenthal-Kloepfer syndrome; Kloepfer-Rosenthal syndrome. Acrônimo: Acromegaloid, Cutis verticis gyrata, corneal Leukoma syndrome. Tríade:: Cutis verticis + Acromegalia + Leucoma corneano. Descrita em 1962 Henry Kloepfer (1913-1982), médico e J William Rosenthal (1922-2007), oftalmologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. 01A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. Hiperplasia e sulcos da pele, especialmente de face e couro cabeludo, começando por volta da quarta década de vida TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Cutis verticis gyrata. Acromegalia. Ceratite. Estatura alta. Mãos grandes. Pés grandes. Pele das mãos muito macia. Pele do couro cabeludo com pregas. Testa proeminente. Orelha calcificada. Tumores hipofisários. Anormalia nas cristas dérmicas. Arco supraorbital do osso frontal proeminente. &. Córnea opacificada, inicialmente estromal superficial infiltrações espessas, densas, bilateral, progressivo, padrão irregular. Espessamento do crânio ósseo. Mandíbula proeminente. Anormalia cutânea. Cristas anormais nas palmas. Vincos das palmas.
Laboratório:
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