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Síndrome da atrofia óptica + polineuropatia + surdez ligada ao X
DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. Optic atrophy, non-Leber-type with early onset; Optic atrophy, non-Leber-type, with early onset; Optic atrophy, polyneuropathy, and deafness; Rosenberg-Chutorian syndrome. Tríade: Atrofia óptica + Polineuropatia + Surdez. Descrita em 1967 por Roger Rosenberg (1939-2010) e A Chutorian (-), neurologistas americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Reflexos de joelho hiperativos. Reflexo do tendão de Aquiles ausente. Reflexos plantares extensores ausentes. Disartria. Tremor. Escotoma central. Disdiadococinesia. Anormalia na marcha. Visão de cores anormal. Polineuropatia. Surdez neurossensorial.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica.
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