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Doença cística medular renal
(MCKD); Doença cística medular renal; Doença cística do rim; Nefronoftise juvenil familiar; Familial juvenile nephronophthisis; Medullary cystic disease. Acrônimo: Medullary Cystic Kidney Disease. Descrita em 1945 por CH Smith (-), e JB Graham (-) e em 1951 por Guido Fanconi (1892-1979), pediatra suíço.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Campos visuais reduzidos, periféricos.
2- Cegueira noturna.
3- Insuficiência renal.
4- Polidipsia.
5- Poliúria.
. Cegueira noturna. Campos visuais reduzidos, periféricos. Insuficiência renal. Polidipsia. Poliúria.
Laboratório
:
FUNDO de olho:. Retinite pigmentosa. Arteríolas retinianas estreitadas. Depósitos de pigmento amarelo presentes em toda a retina. Degeneração macular. Degeneração tapetorretiniana.
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