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Efeito da fenilcetonúria materna sobre o feto
(MPKU); Deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase hepática; Maternal phenylketonuria. Converte a fenilalanina em tirosina. Descrita em 1956 por Charles Dent (1911-1976), nefrologista espanhol.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Maxilar pequeno, hipoplásico. Micrognatia. Convulsões. Microcefalia. Face achatada. Hipotelorismo ocular. Fendas palpebrais pequenas. Epicanto. Estrabismo. Microftalmia. Nariz curto. Retardo mental. Retardo no crescimento.
Laboratório:
Erro em