Clínica:1- Convulsões.
2- Epicanto.
3- Estrabismo.
4- Face achatada.
5- Fendas palpebrais pequenas.
6- Hipotelorismo ocular.
7- Maxilar pequeno, hipoplásico.
8- Microcefalia.
9- Microftalmia.
10- Micrognatia.
11- Nariz curto.
12- Retardo mental.
13- Retardo no crescimento.