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Síndrome da microdeleção do Cro_08q24.3
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. (VRJS); Síndrome de Verheij; 8q24.3 deletion syndrome. Acrônimo: VeRheiJ Syndrome. Tétrade: Deficiência intelectual + Retardo de crescimento + Face dismórfica + Anormalidades esqueléticas vertebrais. Descrita em 2009 por Joke BGM Verheij (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental. Retardo no crescimento. Face dismórfica. Anormalia esquelética, vertebral. Coloboma ocular. Anormalia renal. Anormalia cardíaca. Pescoço curto. Lábio superior fino. Filtro longo. Ponte nasal larga. Micrognatia. Olhos amendoados. Fissuras palpebrais curtas. Convulsões.
Laboratório:
Erro em