Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia esquelética, vertebral.
3- Anormalia renal.
4- Coloboma ocular.
5- Convulsões.
6- Face dismórfica.
7- Filtro longo.
8- Fissuras palpebrais curtas.
9- Lábio superior fino.
10- Micrognatia.
11- Olhos amendoados.
12- Pescoço curto.
13- Ponte nasal larga.
14- Retardo mental.
15- Retardo no crescimento.