1- Anormalia torácica.
2- Articulações proeminentes.
3- Atrofia muscular.
4- Braquicefalia.
5- Cistas supraorbitárias proeminentes.
6- Crânio alargado.
7- Estatura baixa grave, ao nascimento.
8- Exoftalmia.
9- Glabela proeminente.
10- Limitação articular.
11- Macrostomia.
12- Micrognatia.
13- Nariz achatado.
14- Retardo mental.
15- Surdez.