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Miastenia por deficiência de neuregulina
DISTÚRBIOS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR ESQUELÉTICA
. Myasthenia due to neuregulin deficiency.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
Clínica
:
1- Fadiga muscular.
2- Fraqueza.
. Fadiga muscular. Fraqueza.
Laboratório
:
Doença congênita, autossômica, recessiva. @Síntese deficiente de neuregulina (proteína reguladora a síntese de várias proteínas de membrana pós-sináptica, inclusive do receptor colinérgico) pelos motoneurônios e células musculares.
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