1- Aborto, dos fetos do sexo masculino.
2- Adactilia.
3- Alopecia.
4- Anoftalmia.
5- Anormalia mandibular.
6- Anormalia na boca.
7- Anormalia na mão.
8- Anormalia nos dentes.
9- Anormalia nos ossos da mão, de carpo, metacarpo, tarso e metatarso.
10- Anormalia vertebral.
11- Aracnodactilia.
12- Assimetria das extremidades.
13- Assimetria das orelhas.
14- Assimetria facial.
15- Assimetria no tronco.
16- Atrofia da pele.
17- Ausência de dedos.
18- Braquidactilia.
19- Cabelo esparso.
20- Cabelo quebradiço.
21- Cabelo seco.
22- Campodactilia.
23- Catarata.
24- Cauda rudimentar.
25- Ceratocone.
26- Ceratose palmoplantar.
27- Clavícula direita hipoplásica.
28- Clinodactilia.
29- Coloboma da coroide.
30- Coloboma da íris.
31- Crânio redondo.
32- Cárie dentária, recorrente.
33- Deformidade de clavícula.
34- Dentes com espaçamento irregular.
35- Dentes com implantação anormal.
36- Dermatóglifos anormais.
37- Ducto lacrimal obstruído.
38- Epífora.
39- Erupção dentária tardia.
40- Escleróticas azuladas.
41- Escoliose.
42- Esmalte hipoplástico.
43- Espinha bífida.
44- Estatura baixa.
45- Estrabismo.
46- Face assimétrica.
47- Fenda lingual mediana.
48- Freio lingual duplo.
49- Fusão das articulações falangeanas.
50- Gengivite.
51- Herniações subcutâneas.
52- Hiperpigmentação cutânea, seguindo as linhas de Blaschko.
53- Hipodontia.
54- Hipopigmentação cutânea.
55- Hipoplasia cutânea focal.
56- Hipoplasia da asa nasal.
57- Hipoplasia da derme, linear.
58- Hipoplasia do hélix.
59- Hipoplasia dos dedos.
60- Hérnia de gordura.
61- Hérnia inguinal.
62- Hérnia umbilical.
63- Lábio leporino.
64- Malformações ungueais.
65- Microcefalia.
66- Microdontia.
67- Microftalmia.
68- Mãos em garra de lagosta.
69- Nistagmo.
70- Oligodactilia.
71- Onfalocele.
72- Orelhas salientes.
73- Osteopatia, estriada.
74- Osteoporose, generalizada.
75- Palato fendido.
76- Papilomas de membranas mucosas.
77- Papilomas, periorais, periungueais, anogenitais.
78- Pele gordurosa, localizada superficial.
79- Polidactilia.
80- Prognatismo.
81- Protrusão da orelha.
82- Queixo ponteagudo.
83- Retardo mental.
84- Sindactilia.
85- Subluxação do cristalino.
86- Sudorese diminuída.
87- Surdez, eventual.
88- Telangiectasias.
89- Telangiectasias das extremidades.
90- Telangiectasias do tronco.
91- Unhas distróficas, eventual.
92- Unhas finas, eventual.
93- Íris heterocrômica.