Deficiência da proteína bifuncional
LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS. Peroxisomal bifunctional protein deficiency; D-bifunctional protein deficiency; DBP deficiency; Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency; PBFE deficiency. Descrita em 1954 por Sidney Goldfischer (1926-), patologista e Lawrence Gartner (1933-), neonatologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: IDADE: Neonato. PROGNÓSTICO: Óbito aos 2A. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva .
Clínica:. Testa alta. Palato em ogiva. Fontanela aumetada. Filtro nasal longo. Epicanto. Hipertelorismo. Macrocefalia. Retrognatia. Orelhas baixas. Hipotonia muscular. Convulsões. Hepatomegalia. Nistagmo. Estrabismo. Foco visual comprometido. Catarata. Acuidade visual diminuída. Acuidade auditiva diminuída.
Laboratório: FUNDOSCOPIA do olho: Atrofia do nervo óptico. MORFO do SNC: Polimicrogiria, dano à cobertura protetora do cérebro (desmielinização).
Lista de 132 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Foco visual comprometido.
. Fontanela aumetada.
. Acuidade auditiva diminuída. Catarata.
. Acuidade auditiva diminuída. Convulsões.
. Acuidade auditiva diminuída. Epicanto.
. Acuidade auditiva diminuída. Estrabismo.
. Acuidade auditiva diminuída. Filtro nasal longo.
. Acuidade auditiva diminuída. Hepatomegalia.
. Acuidade auditiva diminuída. Hipertelorismo.
. Acuidade auditiva diminuída. Hipotonia muscular.
. Acuidade auditiva diminuída. Macrocefalia.
. Acuidade auditiva diminuída. Nistagmo.
. Acuidade auditiva diminuída. Orelhas baixas.
. Acuidade auditiva diminuída. Palato em ogiva.
. Acuidade auditiva diminuída. Retrognatia.
. Acuidade auditiva diminuída. Testa alta.
. Acuidade visual diminuída. Catarata.
. Acuidade visual diminuída. Epicanto.
. Acuidade visual diminuída. Filtro nasal longo.
. Acuidade visual diminuída. Hepatomegalia.
. Acuidade visual diminuída. Hipotonia muscular.
. Acuidade visual diminuída. Macrocefalia.
. Acuidade visual diminuída. Orelhas baixas.
. Acuidade visual diminuída. Palato em ogiva.
. Acuidade visual diminuída. Retrognatia.
. Acuidade visual diminuída. Testa alta.
. Catarata. Filtro nasal longo.
. Catarata. Orelhas baixas.
. Catarata. Testa alta.
. Epicanto. Filtro nasal longo.
. Epicanto. Hepatomegalia.
. Epicanto. Testa alta.
. Estrabismo. Testa alta.
. Filtro nasal longo. Hepatomegalia.
. Filtro nasal longo. Nistagmo.
. Filtro nasal longo. Orelhas baixas.
. Filtro nasal longo. Palato em ogiva.
. Filtro nasal longo. Retrognatia.
. Hepatomegalia. Orelhas baixas.
. Hepatomegalia. Retrognatia.
. Hepatomegalia. Testa alta.
. Macrocefalia. Testa alta.
. Nistagmo. Orelhas baixas.
. Nistagmo. Retrognatia.
. Nistagmo. Testa alta.
. Orelhas baixas. Testa alta.
. Palato em ogiva. Testa alta.
. Retrognatia. Testa alta.
. Catarata. Convulsões. Hipertelorismo.
. Catarata. Convulsões. Retrognatia.
. Catarata. Epicanto. Estrabismo.
. Catarata. Epicanto. Hipertelorismo.
. Catarata. Epicanto. Macrocefalia.
. Catarata. Epicanto. Nistagmo.
. Catarata. Epicanto. Palato em ogiva.
. Catarata. Epicanto. Retrognatia.
. Catarata. Estrabismo. Hipotonia muscular.
. Catarata. Estrabismo. Palato em ogiva.
. Catarata. Estrabismo. Retrognatia.
. Catarata. Hipertelorismo. Hipotonia muscular.
. Catarata. Hipertelorismo. Macrocefalia.
. Catarata. Hipertelorismo. Nistagmo.
. Catarata. Hipertelorismo. Palato em ogiva.
. Catarata. Hipertelorismo. Retrognatia.
. Catarata. Macrocefalia. Retrognatia.
. Catarata. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Convulsões. Epicanto. Orelhas baixas.
. Convulsões. Epicanto. Palato em ogiva.
. Convulsões. Estrabismo. Filtro nasal longo.
. Convulsões. Estrabismo. Orelhas baixas.
. Convulsões. Estrabismo. Palato em ogiva.
. Convulsões. Filtro nasal longo. Macrocefalia.
. Convulsões. Hepatomegalia. Hipertelorismo.
. Convulsões. Hipertelorismo. Orelhas baixas.
. Convulsões. Hipertelorismo. Palato em ogiva.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Orelhas baixas.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Testa alta.
. Convulsões. Macrocefalia. Orelhas baixas.
. Convulsões. Orelhas baixas. Palato em ogiva.
. Convulsões. Orelhas baixas. Retrognatia.
. Convulsões. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Epicanto. Estrabismo. Macrocefalia.
. Epicanto. Estrabismo. Retrognatia.
. Epicanto. Hipertelorismo. Hipotonia muscular.
. Epicanto. Hipertelorismo. Macrocefalia.
. Epicanto. Hipertelorismo. Nistagmo.
. Epicanto. Hipertelorismo. Palato em ogiva.
. Epicanto. Hipotonia muscular. Orelhas baixas.
. Epicanto. Hipotonia muscular. Palato em ogiva.
. Epicanto. Hipotonia muscular. Retrognatia.
. Epicanto. Macrocefalia. Nistagmo.
. Epicanto. Macrocefalia. Orelhas baixas.
. Epicanto. Macrocefalia. Palato em ogiva.
. Epicanto. Macrocefalia. Retrognatia.
. Epicanto. Nistagmo. Palato em ogiva.
. Epicanto. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Estrabismo. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Estrabismo. Hepatomegalia. Nistagmo.
. Estrabismo. Hepatomegalia. Palato em ogiva.
. Estrabismo. Hipertelorismo. Orelhas baixas.
. Estrabismo. Hipertelorismo. Retrognatia.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Orelhas baixas.
. Estrabismo. Macrocefalia. Orelhas baixas.
. Estrabismo. Macrocefalia. Palato em ogiva.
. Estrabismo. Orelhas baixas. Retrognatia.
. Estrabismo. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Hepatomegalia. Hipertelorismo. Hipotonia muscular.
. Hepatomegalia. Hipertelorismo. Nistagmo.
. Hepatomegalia. Hipertelorismo. Palato em ogiva.
. Hipertelorismo. Hipotonia muscular. Retrognatia.
. Hipertelorismo. Hipotonia muscular. Testa alta.
. Hipertelorismo. Macrocefalia. Orelhas baixas.
. Hipertelorismo. Macrocefalia. Palato em ogiva.
. Hipertelorismo. Macrocefalia. Retrognatia.
. Hipertelorismo. Nistagmo. Palato em ogiva.
. Hipertelorismo. Orelhas baixas. Palato em ogiva.
. Hipertelorismo. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Hipotonia muscular. Macrocefalia. Orelhas baixas.
. Hipotonia muscular. Orelhas baixas. Palato em ogiva.
. Hipotonia muscular. Orelhas baixas. Retrognatia.
. Macrocefalia. Orelhas baixas. Palato em ogiva.
. Macrocefalia. Orelhas baixas. Retrognatia.
. Macrocefalia. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Orelhas baixas. Palato em ogiva. Retrognatia.
. Catarata. Convulsões. Estrabismo. Hepatomegalia.
. Catarata. Convulsões. Estrabismo. Macrocefalia.
. Catarata. Convulsões. Estrabismo. Nistagmo.
. Catarata. Estrabismo. Hepatomegalia. Macrocefalia.
. Convulsões. Epicanto. Estrabismo. Hipertelorismo.
. Convulsões. Estrabismo. Hepatomegalia. Macrocefalia.
. Estrabismo. Hepatomegalia. Hipertelorismo. Macrocefalia.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Nistagmo. Palato em ogiva.