Clínica:1- Acuidade auditiva diminuída.
2- Acuidade visual diminuída.
3- Catarata.
4- Convulsões.
5- Epicanto.
6- Estrabismo.
7- Filtro nasal longo.
8- Foco visual comprometido.
9- Fontanela aumentada.
10- Hepatomegalia.
11- Hipertelorismo ocular.
12- Hipotonia muscular.
13- Macrocefalia.
14- Nistagmo.
15- Orelhas de implantação baixa.
16- Palato em ogiva.
17- Retrognatia.
18- Testa alta.