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Deficiência da proteína bifuncional
LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS. Peroxisomal bifunctional protein deficiency; D-bifunctional protein deficiency; DBP deficiency; Peroxisomal bifunctional enzyme deficiency; PBFE deficiency. Descrita em 1954 por Sidney Goldfischer (1926-), patologista e Lawrence Gartner (1933-), neonatologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: PROGNÓSTICO: Óbito aos 2A. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva .
Clínica:. Testa alta. Palato em ogiva. Fontanela aumentada. Filtro nasal longo. Epicanto. Hipertelorismo ocular. Macrocefalia. Retrognatia. Orelhas de implantação baixa. Hipotonia muscular. Convulsões. Hepatomegalia. Nistagmo. Estrabismo. Foco visual comprometido. Catarata. Acuidade visual diminuída. Acuidade auditiva diminuída.
Laboratório: FUNDOSCOPIA do olho: Atrofia do nervo óptico. MORFO do SNC: Polimicrogiria, dano à cobertura protetora do cérebro (desmielinização).
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