1- Aniridia.
2- Anoftalmia.
3- Anormalia cardíaca.
4- Anormalia lacrimal.
5- Anormalia nos ossos, eventual.
6- Anormalia orofacial.
7- Anormalia urogenital.
8- Atresia do ânus, parcial.
9- Ausência de trabéculas no canal de Schlemm e músculos ciliares.
10- Base nasal larga.
11- Blefarofimose.
12- Buphthalmos.
13- Coloboma coriorretiniano.
14- Coloboma da asa do nariz.
15- Coloboma da pálpebra, se unilateral, eventual.
16- Coloboma das narinas.
17- Criptoftalmia.
18- Córnea opacificada.
19- Córnea é diferenciada da esclera.
20- Dedos rudimentares.
21- Dermoide epibulbar.
22- Enoftalmia.
23- Espinha bífida.
24- Estenose subglótica.
25- Estrabismo.
26- Face amímica.
27- Fenda no palato, eventual.
28- Glaucoma.
29- Hipertelorismo ocular.
30- Hipoplasia da asa nasal.
31- Hipoplasia da laringe, eventual.
32- Hipoplasia renal.
33- Hipospádia.
34- Linha do cabelo bizarra.
35- Lábio leporino, eventual.
36- Malformação da orelha, eventual.
37- Malformação dos ossículos do ouvido médio.
38- Mandíbula pequena.
39- Meato acústico externo estreito.
40- Meningomielocele.
41- Microftalmia.
42- Número de dedos diminuídos.
43- Pele cobrindo completamente um ou ambos os olhos, mas os globos podem ser palpados, em casos unilaterais.
44- Polidactilia.
45- Ponte nasal achatada.
46- Ponte nasal larga.
47- Pseudo-hermafroditismo.
48- Pé torto.
49- Saco conjuntival parcial ou totalmente obliterado.
50- Sindactilia, mãos e pés, eventual.
51- Sobrancelhas parcialmente ou completamente ausentes.
52- Surdez.
53- Vagina septada.
54- Voz rouca.
55- Úlcera na córnea.
56- Útero bicorno.