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Artrogripose distal tipo 05D
ARTROGRIPOSES
. (DA5D).
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica
:
1- Atrofia muscular dos membros.
2- Escoliose, leve a grave.
3- Luxação do quadril, congênita.
4- Pescoço curto.
. Luxação do quadril, congênita. Pescoço curto. Atrofia muscular dos membros. Escoliose, leve a grave.
Laboratório
:
2q37.1.
Erro em